BRCA1/2基因突变检测

细胞里的“叛徒”与生命的哨CA1/2基因突变检测科普

在石家庄市鹿泉区做BRCA1/2基因突变检测，推荐鹿泉区万核医学基因检测咨询中心提供专业的BRCA1/2基因突变检测检测服务。预约电话：400-178-9498

在生命的精密蓝图中，基因是决定一切的密码。绝大多数基因忠诚地守护着细胞的正常运转，但少数基因可能发生“叛变”——突变，它们就像叛徒，伺机破坏秩序，可能导致癌症的发生。BRCA1和BRCA2与遗传、卵巢癌等癌症风险识别这些“叛徒”，对于守护女性

一、为什么我们需要CA基因？——一个一串数据

让我们从一位女性的说起。李女士的母亲和姨妈都在50岁前罹这让她始终心怀忧虑。在医生的建议下，她接受了BRCA基因检测，结果发现携带了BRCA1基因的并非一份“判决书”，而“风险预警”。基于这份报告，她与制定了严密的监测计划，并在合适的时机采取了预防性措施，成功地将健康主动权掌握在了自己手中。

女性面临的严峻健康现实。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：

• <是中国首位的恶性肿瘤，占女性新发癌症总数的近20%。2022例数约为35.72万，且呈年轻化趋势。
• 卵巢癌5.72万。
的总体5年生存率已的生存率仍不理想。卵巢癌的5年生存率则相对较低，早期发现与精准。
• 卵巢癌中，约10%-15%与BRCA1/2基因的胚。携带此类突变的女性，一生中罹可提升至70%以上，罹患卵巢癌的风险最高可提升至40%以上。

这些数据告诉我们，癌症并不遥远。而BRCA1/2基因检测，正是针对高危人群的一“哨前或治疗初期，提供信息。

二、大白话解读：什么是BRCA基因突变？

你可以把人体细胞想象成一个日夜不停运转的精密工厂。BRCA1和BRCA2基因，就是这个工厂里最重要的“DNA修复工程师”团队的核心成员。他们的日常工作就是检查和修复细胞DNA复制过程中出现的错误，防止“生产”（即细胞癌变）。

当BRCA1或BRCA2基因本身发生了突变（也就是“叛变”），它们就失去了修复功能。日积月累，DNA的错误得不到纠正，工厂就容易失控“生产”出癌细胞，导致癌、癌症的风险显著增加。

这种突变有可能从父母那里遗传而来（胚系突变），也可能是个体一生中偶然发生的（体细胞突变）。我们通常所说的遗传风险评估，主要针对可以遗传给后代的胚系突变。

三、检测四步，科学揭秘

进行BRCA1/2基因检测，、简便，就像完成一次特殊的“体检”。

• 第一步：专业咨询。在医生或遗传咨询师的指导下，了解检测的意义、局限性和可能的结果，确认自己是否属于高危人群（如家族中有多名亲属患癌症、）。
• 第二步：采集样本。通常只需抽取10毫升左右的外血即可。样本将妥善保存并送往实验室。
• 第三步：实验室检测。实验室采用新一代测序技术，对BRCA1和BRCA2基因的所有外显子区域（蛋白质编码）进行“地毯式”扫描，精准查找可能突变。
• 第四步：获取报告。大约在10个工作日后，一份详尽的检测报告将会生成。报告会明确指出是否发现突变，并给出专业的解读与建议。

四、拿到报告后，我该怎么办？

无论结果如何，报告，切勿自行猜测p>

• 如果结果为阴性（未检出已知>：这通常意味着您罹/卵巢癌的风险与普通人群相似。但依然需要保持常规的健康体检和癌症筛查。
• 如果结果为阳性（检出strong>：这表示您是癌症的高风险人群。但这绝不等于已经患癌。它是一份强大的“健康管理为您打开了多扇主动管理健康的大门：
  • 指导靶向治疗：对于已经患卵巢癌等，BRCA突变是一个重要的治疗靶点。针对这一靶点的PARP抑制剂，就像“精准狙击手”，能够精准杀伤携带突变基因的癌细胞，为治疗提供高效且副作用相对较小的新选择。
  • 指导化疗方案：某些化疗药物（如铂类）对携带BRCA突变的肿瘤可能更有效，检测结果可为化疗用药提供参考。
  • 制定风险管理计划：与医生讨论，制定个性化的增强监测、药物预防甚至预防性手术方案。
  • 家族遗传咨询：您的直系亲属（子女、父母）也有一定概率携带相同突变，建议他们进行遗传咨询，了解自身风险。