染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)

染色体微阵列分析(用于前诊断)项目介绍

朔州市右玉县染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)预约就选右玉县万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)检测服务。预约电话：400-178-9498

染色体微阵列分析(CMA)是当前产前遗传诊断领域的重要技术手段，采用高分辨率芯片法可检测染色体微小的结构变化。根据最新学数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例异常是导致出生缺陷的主要原因之一，如唐氏综合征在活产儿中发生率为1/600-1/800。

本检测可：

• 非整倍体(如21三体、18三体等)
• 多倍体异常
• 微重复/微缺失综合征(片段≥50kb)
• 单亲二倍体(UPD)和杂合性缺失(LOH)
• 嵌合比例≥30%的染色体异常

随着我国高龄孕产妇比例持续上升(35岁以上占比达17.8%)，以及常见普遍存在(如地中海贫血在南方地区携带率可达8-15%)，产前染色体筛查的重要性日益凸显。

产前筛查决策指南

检测流程与参数

覆盖

本检测可识别200+种明确致：

• 微缺失综合征：DiGeorge综合征(22q11.2)、Angelman/Prader-Willi综合征(15q11-q13)等
• 微重复综合征：16p13.11重复、17q12重复等
• 印记：Silver-Russell综合征(11p15)、Beckwith-Wiedemann综合征等
• 性染色体异常：Turner综合征(XO)、Klinefelter综合征(XXY)等

孕期监测建议

根据检测结果采取分级管理：

• 明确：建议遗传咨询，行家系验证，多学科评估妊娠结局
• 临床意义未明变异：加强，结合父母验证判断新发/遗传性
• 阴性结果：仍需常规产检，不能排除非遗传因素或技术局限性

注意事项

• 本技术对平衡易位、低比例嵌合体(<30%)检测受限
• 需结合表现和临床信息综合判断
• 检测前需签署li>
• 样本采集需72检
• 特殊延长检测周期