MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）
朔州市万核医学基因检测咨询中心是朔州市朔城区专业MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）检测预约机构，位于山西省朔州市朔城区开发北路87号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖朔城区、平鲁区、山阴等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
微卫星不稳定性（MSI）是存在于多种实体肿瘤中的一种重要分子标志物。在中国，结直肠癌是MSI检测临床应用最广泛的癌种之一。根据中国国家癌症中心的最新数据，结直肠癌年新例数约为40万例，恶性肿瘤前列。5年相对生存率在过去十年有所提升，但仍面临挑战，约半数最终会发展为晚期或发生转移。除结直肠癌外，癌、胃癌、小肠癌等多种实体瘤中也存在一定比例的MSI状态，这些癌种合计占据了我国恶性肿瘤的相当大部分。精准检测MSI状态，对于这些治疗策略制定指导价值。
1. 指南推荐
朔州市万核医学基因检测咨询中心提供专业的MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498
微卫星不稳定性（MSI）检测已成为主流肿瘤临床实践指南推荐分子检测项目。
- 美国国立综合癌症网络（NCCN）指南：对于所有新诊断的结直肠癌，NCCN指南强烈推荐进行MSI或错修复（MMR）蛋白的检测。该检测结果用于林奇综合征的筛查，更重要的是，对于晚期或转移性MSI-H/dMMR的结直肠癌，指南将检查点抑制剂（如PD-1抑制剂）列为一线或后线治疗的重要选择。此推荐同样延伸至胃癌、癌实体瘤。
- 欧洲肿瘤科学会（ESMO）指南：ESMO指南与NCCN保持高度一致，强调MSI/MMR检测是结直肠癌等瘤种分子分型的基石。指南明确指出，MSI-H/dMMR状态是预测能否从治疗中获益的最强生物标志物之一，并支持作为跨癌种（Tumor-agnostic）的治疗伴随诊断标志物。
- 中国临床肿瘤学会（CSCO）指南：CSCO指南紧跟前沿，结直肠癌、胃癌、癌等诊疗指南中，均将MSI/MMR检测列为I级或II级推荐。指南明确规定，对于晚期，检测MSI状态是选择PD-1抑制剂等治疗前提，体现了精准医疗在中国的规范化应用。
综上所述，MSI检测已成为标准诊疗路径中不可或缺的一环，结果是决定是否采用治疗依据。
2. 检测与临床意义
本检测通过分析肿瘤组织中特定的微卫星位点，判断稳定性，从而将肿瘤分为微卫星高度不稳定（MSI-H）、低度不稳定（MSI-L）和稳定（MSS）三类。，MSI-H状态明确的临床意义。
3. 检测技术解析
MSI的检测方法主要有组化（IHC）、聚合链式反应（PCR）结合毛细管电泳以及下一代测序（NGS）。本产品采用经认证的“一代测序（毛细管电泳）”法，是当前的金标准方法之一。
- PCR+毛细管电泳法（本检测方法）：通过PCR扩增肿瘤组织和正常DNA中特定的微卫星位点，然后通过毛细管电泳比较扩增片段长度的差异。如果肿瘤组织在多个位点出现新的、不同长度的片段（即“移位”），则判定为MSI-H。该方法灵敏度高、特异性好、结果直观，是传统且可靠的检测手段，适用于样本量有限的石蜡埋组织。
- 组化（IHC）：检测MMR蛋白（MLH1, MSH2, MSH6, PMS2）的表达。如果任一蛋白缺失，则为dMMR（通常等同于MSI-H）。IHC法快速、经济，且能提示缺陷的蛋白，有助于指导后续的遗传学检查，但存在少数因非功能突变导致蛋白表达正常而MSI-H的假阴性。
- 下一代测序（NGS）：通过对大量基因（微卫星区域）进行测序，通过生物信息学算法计算MSI状态。NGS的优势在于一次检测可同时获得MSI、TMB、特定基因突变等多维度信息，效率高，但成本相对较高，对DNA质量和数据分析能力要求高。
三种方法各有优势，临床常结合使用（如IHC初筛，PCR确认）。本检测提供的PCR毛细管电泳法，准确可靠的特点，为临床决策提供了坚实的分子证据。
4. 精准医疗趋势
MSI-H/dMMR作为跨癌种的生物标志物，引领了“异同治”的精准医疗新范式。研发焦点正从传统的组织学分型向分子分型深度转变。
- 靶向药与治疗进展：基于MSI-H/dMMR这一标志物，PD-1抑制剂已获得美国FDA、中国NMPA等多个监管机构的批准，用于治疗经治或初治的晚期MSI-H/dMMR实体瘤，不限癌种。这是肿瘤治疗史上的里程碑事件。
- 联合治疗策略：当前临床试验正在积极探索PD-1/PD-L1抑制剂疗法的联合，以扩大受益人群或提高疗效。例如，与CTLA-4抑制剂、抗血管生成药物、化疗、放疗以及新型调节剂的联合方案，均在MSI-H/dMMR人群中开展研究，初步结果显示出了鼓舞人心的前景。
- 早期肿瘤与新治疗：研究前沿已从晚期肿瘤拓展至早期肿瘤。在局部晚期结直肠癌、胃癌等领域，术前使用PD-1抑制剂进行新治疗，在MSI-H/dMMR中观察到了极高的缓解率，这有望革命性地改变这部分治疗模式，实现“去化疗”或“降期手术”的目标。
5. 适用人群
以下五类人群是进行MSI检测的重点适用对象：
- 初诊的晚期或转移性实体瘤：结直肠癌、癌、胃癌等，在制定一线治疗方案前进行检测，以明确是否有机会首选治疗。
- 对标准化疗或靶向治疗耐药：当常规治疗手段失败后，检测MSI状态是为寻找新的治疗机会（如治疗）的重要途径。
- 术后高危因素的早期（如II期结直肠癌）：MSI状态有助于评估预后和制定化疗策略，MSI-H的II期结直肠癌可能无法从氟尿嘧啶类单药化疗中获益。
- 疑似遗传性肿瘤（如林奇综合征）的高危个体：对于有肿瘤家族史、年轻时、同时或异时性多原发癌，MSI检测是筛查林奇综合征的第一步，阳性结果需进一步进行胚系基因检测以明确诊断。
- 健康人群的精准筛查：目前不推荐对普通健康人群进行常规MSI检测。但对于已通过基因检测确认携带林奇综合征性胚系突变的高危健康人群，需专家建议进行定期的针对性肿瘤筛查，肿瘤组织在确诊时也应进行MSI检测。
6. 预防与监测建议
对于MSI-H/dMMR肿瘤及高危人群，系统性的预防与监测。
- 术后随访：治疗结束后应规律的随访计划。通常建议前2-3年每3-6个月进行一次复查，肿瘤标志物、影像学检查（如CT、MRI）及肠镜等（根据原发癌种）。第3-5年可延长至每6-12个月一次，5年后每年一次。MSI-H需异时性多原发癌的发生。
- MRD监测：微小残留（MRD）监测是评估术后复发风险的前沿手段。通过深度的NGS技术检测血液中与肿瘤突变（MSI特征），可以在影像学发现之前预警复发。对于接受根治性手术的MSI-H，参与MRD监测项目有助于实现更个体化的治疗和随访管理。
- 复发预警与处理：一旦监测提示复发风险增高或确认复发，应尽快重新进行肿瘤组织的分子检测（MSI），因为肿瘤的分子状态在治疗压力下可能发生改变。即使初次检测为MSS，复发时也应考虑复测，以指导后续治疗选择。
- 高危人群的预防：对于确诊林奇综合征的个体家属，建议进行遗传咨询并制定终身监护计划，从年轻时期就开始的结肠镜、活检、胃镜等高频次专项筛查，可考虑预防性手术，以显著降低癌症的发生率和死亡率。
总之，MSI检测是连接肿瘤分子特征与前沿治疗的桥梁。基于中国人群的学现状，规范、精准地应用这一检测，能够为大量带来新的治疗希望，是实现“健康中国”战略在肿瘤防治领域实践。
