肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）

为什么医生建议做基因检测？

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许多患者和家属在确诊肿瘤后，常会听到医生建议进行基因检测。这是因为现代医学已经进入精准医疗时代，通过基因检测可以明确肿瘤的分子特征，为临床治疗提供关键指导。根据中国国家癌症中心最新数据，我国恶性肿瘤年新发病例数超过400万例，总体5年生存率约为40.5%。不同癌种的基因变异谱差异显著，通过全面的基因检测可以找到最适合患者的个体化治疗方案，避免无效治疗，提高生存质量。

1. 国际指南推荐

国际权威肿瘤指南均推荐对实体瘤患者进行全面的分子检测：

• NCCN指南：建议对晚期实体瘤患者进行多基因panel测序，特别强调PD-L1检测对免疫治疗决策的重要性
• ESMO指南：推荐全外显子测序用于识别罕见靶点突变和评估HRD状态
• CSCO指南：明确将TMB、MSI和PD-L1作为免疫治疗疗效预测的三大生物标志物

这些指南一致认为，全面的分子检测应成为肿瘤精准诊疗的标准流程。

2. 检测内容与临床意义

3. 检测技术解析

本检测采用新一代测序技术(NGS)，相比传统方法具有显著优势：

• 与PCR比较：NGS可同时检测数万个位点，而PCR每次只能检测特定突变
• 与FISH比较：NGS可发现未知融合基因，而FISH只能检测已知的特定重排
• 技术特点：本检测采用超高深度测序(500-1000×)，可检出低至1%的突变频率

NGS技术的高通量和精准性使其成为肿瘤分子检测的金标准。

4. 全球精准医疗趋势

近年来肿瘤治疗领域取得重大突破：

• 2020-2023年FDA新批准肿瘤靶向药物中，85%需要伴随诊断
• 免疫治疗应答率从PD-L1单药约20%提升至联合治疗的40-60%
• 针对罕见突变的新药研发加速，如NTRK、RET等靶点药物陆续上市

全面的基因检测可以帮助患者匹配最适合的治疗方案，包括临床试验机会。

5. 适用人群

本检测适用于以下五类人群：

• 初诊患者：指导一线治疗方案选择
• 耐药患者：寻找耐药机制和后续治疗靶点
• 术后患者：评估微小残留病灶(MRD)和复发风险
• 遗传高危人群：筛查遗传性肿瘤综合征
• 健康筛查：特定高危人群的早期风险预警

6. 预防与监测建议

基于检测结果的个体化监测方案：

• 术后前2年每3-6个月监测MRD状态
• 根据基因变异谱制定个性化复查方案
• 特定突变携带者建议亲属进行遗传咨询
• TMB-H患者可考虑更密集的免疫治疗监测

规范的随访监测可以早期发现复发迹象，及时调整治疗策略。

本检测报告周期为15个工作日，采用国际标准生信分析流程，确保结果准确可靠。检测覆盖中国人群常见变异，为临床决策提供全面依据。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。