结直肠癌4基因突变检测（组织）
朔州市右玉县结直肠癌4基因突变检测（组织）预约就选右玉县万核医学基因检测咨询中心，地址：朔州市右玉县新城镇大东街路南76号（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
结直肠癌4基因突变检测（组织）
精准医疗，靶向用药的基石
核心基因
朔州市右玉县结直肠癌4基因突变检测（组织）预约就选右玉县万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌4基因突变检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498
KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA
核心技术
二代测序（NGS）
核心价值
指导靶向与免疫治疗
请注意：本检测需使用经病理确诊的结直肠癌组织样本。检测结果必须由临床医生结合患者具体病情进行综合解读，以制定个体化治疗方案。
一、项目介绍与中国结直肠癌疾病负担
结直肠癌4基因突变检测（组织）是一项基于二代测序（NGS）技术的分子病理检测项目。它专门针对结直肠癌组织样本中的KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA这四个关键驱动基因进行全面的突变分析。这组基因的突变状态是决定结直肠癌患者能否从特定靶向药物（如抗EGFR单抗）治疗中获益，以及评估预后和部分免疫治疗疗效的关键分子标志物。
在中国，结直肠癌是严重威胁居民健康的常见恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据：
- 发病率与死亡率：结直肠癌发病率位居我国恶性肿瘤第二位，死亡率位居第四位，防控形势严峻。
- 年新发病例数：我国每年新发结直肠癌病例数约40万例，占全球新发病例的近三分之一。
- 5年生存率：我国结直肠癌患者的总体5年相对生存率约为56.9%，与发达国家相比仍有提升空间，其中晚期患者的生存率显著低于早期患者。
- 高发年龄与性别：结直肠癌发病中位年龄在58-60岁，但近年来年轻化趋势明显。发病的男女比例约为1.3:1，男性发病率略高于女性。
在此背景下，通过精准的基因检测实现“同病异治”，对于提高我国结直肠癌的治疗效果、延长患者生存期、改善生活质量具有至关重要的现实意义。本检测正是为实现这一目标而设计的核心工具之一。
二、临床决策指南
以下流程图概括了基于本检测结果的结直肠癌（尤其是转移性结直肠癌）靶向治疗核心决策路径：
结直肠癌靶向治疗基因检测决策路径图
检测发现RAS/BRAF突变
提示抗EGFR单抗（西妥昔单抗/帕尼单抗）疗效可能不佳，应优先考虑其他治疗方案（如抗VEGF治疗、化疗、BRAF抑制剂组合等）。
检测发现PIK3CA突变
可能与预后相关，并可能影响特定治疗策略，需结合其他指标综合评估。
RAS/BRAF/PIK3CA均未突变（全野生型）
提示患者最有可能从抗EGFR单抗靶向治疗中获益，可考虑将其纳入一线或后线治疗方案。
注：具体治疗方案需由主治医生根据完整的临床病理信息综合制定。
三、检测流程与服务详情
本检测流程规范、高效，从样本送检到报告出具，全程质控，确保结果的准确性与可靠性。
四、基因与药物详情解读
本检测涵盖的四个基因在结直肠癌发生发展及治疗响应中扮演着不同角色：
- KRAS与NRAS基因： 它们是EGFR信号通路下游的关键效应分子。当KRAS或NRAS发生激活突变（常见于第2、3、4号外显子）时，会导致信号通路持续激活，不受上游EGFR抑制的影响。因此，携带RAS突变的患者使用西妥昔单抗、帕尼单抗等抗EGFR单抗药物治疗无效甚至可能有害。检测RAS状态是使用这些靶向药的强制性前提。
- BRAF V600E突变： 这是BRAF基因最常见的激活突变，也位于EGFR信号通路下游。BRAF V600E突变在结直肠癌中通常提示预后较差，且对单纯抗EGFR治疗不敏感。然而，其检测对于指导新型靶向联合疗法（如BRAF抑制剂联合EGFR抑制剂）以及评估免疫检查点抑制剂在某些情况下的潜在疗效具有重要意义。
- PIK3CA基因： 该基因编码PI3K信号通路的关键催化亚基。其突变可能激活AKT/mTOR通路，促进肿瘤生长。部分研究表明，PIK3CA突变可能与抗EGFR治疗的耐药性有关，也可能作为预后因子。虽然目前针对PIK3CA突变的靶向药在结直肠癌中尚未成为标准治疗，但其检测结果对预后判断和未来潜在的治疗选择具有参考价值。
综上所述，本检测通过对这“四重奏”基因的精准剖析，为临床医生绘制出一份关键的“分子地图”，从而在众多治疗选择中，为患者筛选出最可能有效、最应避免的治疗方案，避免无效治疗带来的经济与身体负担。
五、结直肠癌的预防与早期监测
尽管基因检测主要服务于已确诊患者的治疗决策，但了解结直肠癌的预防与早期监测知识对全民健康至关重要。
一级预防（病因预防）：
- 调整饮食习惯： 增加膳食纤维（蔬菜、水果、全谷物）摄入，减少红肉及加工肉制品消费，避免高脂饮食。
- 保持健康生活方式： 规律运动，控制体重，避免肥胖，戒烟限酒。
- 积极治疗癌前病变： 如腺瘤性息肉，定期肠镜检查并切除息肉可显著降低癌变风险。
二级预防（早期筛查）：
- 一般风险人群： 建议从50岁开始定期筛查。即使无明显症状，符合年龄者也应主动参与筛查。
- 高危风险人群： 有结直肠癌家族史、炎症性肠病病史、或已发现腺瘤性息肉的人群，应更早（如40岁甚至更早）并更频繁地进行筛查。
- 主要筛查手段： 包括粪便隐血试验（FOBT/FIT）、粪便DNA检测、结肠镜检查等。其中结肠镜检查是发现并切除息肉、诊断早期癌的“金标准”。
早期结直肠癌（I期、II期）的5年生存率可超过90%，而晚期则显著下降。因此，“早预防、早发现、早治疗”是战胜结直肠癌的根本策略。
六、重要注意事项
- 检测局限性： 本检测结果基于送检的组织样本。肿瘤具有异质性，即原发灶与转移灶、或同一肿瘤的不同区域，基因状态可能存在差异。本检测结果代表所检测样本的基因状态。
- 临床解读： 基因检测报告是重要的决策参考，但不是唯一的治疗指令。治疗方案的选择必须由经验丰富的临床医生，在全面评估患者身体状况、疾病分期、既往治疗史、合并症及经济条件后最终确定。 样本质量： 检测结果的准确性高度依赖于样本中肿瘤细胞的含量和质量。送检前需由病理医生评估确认样本中肿瘤细胞比例符合检测要求。
- 遗传咨询： 虽然本检测主要针对体细胞突变（肿瘤组织特有），但若患者有非常显著的家族史，
