侯马市万核医学基因检测咨询中心

一、机构简介

侯马市万核基因检测中心，坐落于晋南交通枢纽、古晋国新田之地——山西省临汾侯马市，是一家立足本地、辐射尧都区、曲沃县、翼城县等周边区域的基因检测专业咨询服务机构。随着侯马市作为区域商贸物流中心的快速发展，以及本地居民健康管理意识的日益提升，对精准、前沿的医疗健康服务的需求也同步增长。我们深刻理解这一需求，致力于成为连接侯马及周边地区民众与国内顶尖基因检测技术的专业桥梁。

本中心不直接进行实验室检测，而是依托深厚的行业资源与专业知识，专注于为客户提供全面、客观、个性化的基因检测项目咨询与方案规划服务。我们严格筛选并合作多家具备国际国内权威资质认证的检测机构与实验室，旨在将最适宜、最可靠的基因检测资源对接给每一位有需要的客户。无论是关乎新生命健康的孕产期筛查，还是针对家族遗传风险的评估，亦或是肿瘤精准诊疗的指导，我们都将提供专业的咨询服务，帮助您做出明智的健康决策。咨询热线：400-178-9498，地址：侯马市合欢街1432号（来访请提前预约）。

二、检测项目咨询服务

基因检测是现代医学迈向精准化、个体化的重要工具。我们提供涵盖生命全周期、多健康维度的基因检测项目咨询服务，以下为主要分类介绍：

1. 产前孕期检测咨询

守护母婴健康的第一步始于科学的认知与筛查。我们提供全面的产前孕期检测项目咨询，旨在帮助准父母科学备孕、优生优育。

• 无创产前基因检测（NIPT及NIPT PLUS）：通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，可高精度筛查胎儿常见的染色体非整倍体异常（如唐氏综合征）。PLUS版本更可扩展筛查范围，包含更多染色体微缺失/微重复综合征。相关检测服务通常附带保险，为孕期增添一份保障。
• 染色体异常与遗传病携带者筛查：包括染色体核型分析（金标准）、针对特定遗传病的脆性X综合征基因检测、脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测等。这些项目有助于评估胎儿罹患特定遗传病的风险，或了解父母是否为隐性遗传病的携带者。

适用人群：所有备孕夫妇、孕早期及中期女性，尤其是有不良孕产史、家族遗传病史或高龄的孕妇。

2. 遗传病筛查咨询

了解家族遗传风险，是进行主动健康管理的基础。我们提供从单病种到全基因组层面的遗传病筛查咨询。

• 单基因病筛查：如遗传性耳聋基因检测，可明确耳聋的遗传学病因，指导生育干预与听力早期干预。
• 高通量测序筛查：全外显子组测序（WES）可一次性检测数万个基因的外显子区域，适用于表型复杂、疑似遗传病但方向不明的患者（单人）或家系分析。而全外显子携带者筛查则面向健康人群，评估其携带多种严重隐性遗传病致病突变的风险。全基因组测序（WGS）提供最全面的遗传信息分析。

适用人群：有明确家族遗传病史的个人或家庭、婚前健康检查者、希望了解自身遗传背景的健康人群。

3. 用药基因检测咨询

“一人一方”的精准用药时代已经到来。用药基因检测通过分析个体与药物代谢、效应及不良反应相关的基因变异，为临床用药提供遗传学依据。

• 慢病精准用药：提供高血压、糖尿病、心血管疾病等常见慢性病的个性化用药基因检测咨询，帮助医生选择更有效、更安全的药物及剂量。
• 安全用药：涵盖儿童及成人安全用药基因检测，评估对多种常用药物的代谢能力，预防严重药物不良反应。
• 特殊营养素代谢：如叶酸代谢基因检测，指导孕期及心脑血管疾病高危人群科学补充叶酸。

适用人群：需要长期服药的慢性病患者（如高血压、糖尿病、冠心病患者）、经历药物治疗效果不佳或不良反应明显者、关注用药安全的儿童及老年人。

4. 健康风险评估咨询

主动健康管理的核心在于风险预知。基因检测可以评估个体对某些常见复杂疾病的遗传易感性。

• 神经退行性疾病风险：如阿尔茨海默症（AD）三项基因检测，评估APOE基因型等关键风险因素。
• 常见慢病风险：提供基于多基因风险评分（PRS）的心血管疾病、2型糖尿病等风险评估。
• 食物不耐受检测：通过检测血清中特异性IgG抗体，评估对多种食物成分的延迟性过敏反应，为饮食调整提供参考（如48项或135项）。

适用人群：有家族病史的健康人群、注重疾病早期预防和健康管理的人士。

5. 感染病原检测咨询

精准识别病原体是有效抗感染治疗的前提。基于分子诊断技术的病原检测具有快速、灵敏、覆盖广的优势。

• 广谱病原检测：病原微生物DNA+RNA检测可一次性筛查数十至数百种细菌、病毒、真菌、寄生虫等病原体核酸，尤其适用于疑难、危重或混合感染。
• 专项感染检测：如妇科微生物群落34项检测，全面评估阴道微生态；尿液HPV23分型检测，为宫颈癌筛查提供无创补充手段。

适用人群：发热待查、疑似感染但病原不明的患者；反复生殖道感染、需进行精细化管理的女性；HPV筛查的补充与分流管理。

6. 肿瘤早筛咨询

癌症的早期发现是提高治愈率的关键。液体活检等新技术为肿瘤早筛提供了新途径。

• 多癌种甲基化早筛：通过检测血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）的特异性甲基化信号，可实现对肝癌、肺癌、胃癌、食管癌、肠癌、宫颈癌等多种高发癌症的早期风险预警。这类技术适用于大规模高危人群的筛查。
• 专项早筛组合：可根据性别、地域高发癌种（如本地区上消化道肿瘤需重点关注）等因素，组合相应的早筛项目。

适用人群：具有肿瘤家族史、长期不良生活习惯（如吸烟、饮酒）、患有癌前病变、或希望进行深度健康体检的40岁以上高危人群。

7. 肿瘤精准用药检测咨询

对于肿瘤患者，基因检测是实施靶向治疗、免疫治疗等精准方案的“导航仪”。我们提供覆盖几乎所有实体瘤和血液肿瘤的精准诊疗检测咨询。

• 肺癌基因检测：提供从11基因（覆盖核心靶点）到49基因、68基因乃至更广谱的检测方案咨询（组织或血液样本），指导EGFR、ALK、ROS1、MET、RET、NTRK等靶向用药及耐药后方案选择。
• 消化道肿瘤检测：针对结直肠癌、胃癌、食管癌等，提供如50基因、120基因等检测咨询，指导靶向（如HER2、NTRK）、化疗及免疫治疗（MSI/MMR）。
• 妇科肿瘤检测：包括卵巢癌、乳腺癌等的BRCA1/2基因检测（指导PARP抑制剂应用）、HRD（同源重组修复缺陷）检测、乳腺癌21基因检测（评估复发风险及化疗获益）等。
• 泛实体瘤检测：对于癌种不明或罕见肿瘤，可咨询86基因、151基因、172基因乃至超千基因的大Panel检测，全面探索靶向及免疫治疗机会。
• 专项肿瘤检测：还提供针对脑肿瘤、甲状腺癌、前列腺癌、肝胆胰腺癌等的专项基因检测方案咨询。

适用人群：初治、复发或耐药的肿瘤患者，寻求最佳靶向或免疫治疗方案；病理诊断不明确的肿瘤患者。

8. MRD微小残留监测咨询

微小残留病灶（MRD）是肿瘤复发的主要根源。通过超高深度测序技术监测MRD，可实现治疗效果的动态评估和复发风险的早期预警。

• 实体瘤MRD监测：如洞微GENETRON MRD实体瘤全程管理方案，通过治疗前肿瘤组织测序定制个体化监测位点，术后或治疗后定期采血监测，评估疗效和复发风险。
• 血液肿瘤MRD监测：采用高通量测序等技术，对白血病、淋巴瘤等血液肿瘤进行治疗后深度缓解评估，灵敏度远超传统方法。

适用人群：已完成手术或根治性治疗，进入随访期的实体瘤患者；正在进行或已完成治疗的血液肿瘤患者。

9. 免疫治疗相关检测咨询

免疫检查点抑制剂疗法 revolutionized 了肿瘤治疗，但其疗效因人而异。生物标志物检测是筛选潜在获益人群的关键。

• MSI/MMR检测：微卫星不稳定性（MSI）或错配修复（MMR）蛋白缺失是重要的泛癌种免疫治疗疗效预测标志物。
• PD-L1表达检测：咨询涵盖使用进口（如Dako 22C3）或国产（如E1L3N）抗体的免疫组化检测服务，为多种癌种的免疫治疗决策提供依据。
• 其他生物标志物：如肿瘤突变负荷（TMB）、DNA损伤修复（DDR）基因突变等，也可作为免疫治疗疗效的补充预测指标。

适用人群：考虑接受免疫检查点抑制剂治疗的各类实体瘤及部分血液肿瘤患者。

三、合作资源

侯马市万核基因检测中心的核心价值在于我们严格筛选的合作伙伴网络。我们与国内多家领先的、具备国际权威资质认证的基因检测机构及第三方医学检验所建立了稳固的合作关系。这些合作实验室通常拥有中国合格评定国家认可委员会（CNAS）认证、美国病理学家协会（CAP）认证等，其检测流程与质量标准与国际接轨。它们配备了国际主流的高通量测序平台（如Illumina NovaSeq, MGI DNBSEQ-T7等），并拥有强大的生物信息分析团队和临床解读专家团队，确保从样本到报告每一个环节的准确性与专业性。我们作为咨询服务机构，致力于将这份来自国内顶尖平台的检测实力，无缝对接给侯马及周边的每一位客户。

四、服务优势

• 专业客观的咨询：我们的咨询专家团队具备医学和遗传学背景，不推销产品，而是根据您的个人情况、家族史和健康目标，客观分析不同检测项目的意义与局限，推荐最合适的检测方案。
• 深度的报告解读：基因检测报告专业性强。我们提供一对一的报告解读服务，由专业人员将复杂的遗传信息转化为通俗易懂的语言，明确告知结果的含义、潜在风险及后续行动建议。
• 持续的健康支持：检测并非终点。我们会根据检测结果，提供相应的健康管理、就医指导或遗传咨询建议，成为您长期健康管理的伙伴。
• 便捷的本地化服务：作为扎根侯马的服务机构，我们提供便捷的线下咨询、采样指导与送检安排，省去您异地奔波之苦。

五、隐私保护

我们深知基因信息的高度敏感性。侯马市万核基因检测中心将客户隐私保护置于最高优先级。所有咨询记录、个人信息及检测数据均遵循严格的保密协议。我们与合作检测机构之间通过加密信息通道进行必要的数据传输，确保样本信息匿名化处理。未经客户本人明确授权，我们绝不会向任何第三方泄露其个人信息及检测结果。您的基因秘密，由我们共同守护。

六、服务流程

1. 咨询预约：拨打服务热线400-178-9498或通过在线渠道进行预约，初步沟通检测需求。
2. 方案推荐：根据详细沟通，我们的顾问为您量身推荐检测项目，并解释其科学依据与价值。
3. 采样安排：确定方案后，我们为您安排便捷的采样方式。部分项目可安排本地合作网点采样，或由合作实验室寄送采样套件。
4. 样本送检：样本由专业物流冷链运送至对应的合作实验室。
5. 报告出具与解读：实验室完成检测并出具正式报告后，我们将第一时间通知您，并提供专业的一对一报告解读服务。

七、交通指引

侯马市万核基因检测中心位于侯马市合欢街1432号。该区域交通便利，可乘坐市内多条公交线路抵达附近站点。为避免您长时间等候，确保获得充分的咨询时间，我们强烈建议所有来访客户提前通过电话400-178-9498进行预约。我们的专业顾问将为您预留专属服务时间，并提供详细的地址指引。

侯马市万核基因检测中心，用专业咨询，为您打开基因科技赋能健康生活的大门。

预约咨询电话：400-178-9498