泛实体瘤组织1238基因检测

1. 项目介绍

45持续咳嗽就诊，CT检查发现肺部3cm占位，确诊为肺面对这个在中国年82.8万例（国家癌症中心2022年数据）的恶性肿瘤，临床团队需要快速明确分子特征以制定精准治疗方案。中国肺癌年龄率为57.2/10万，519.7%，高发年龄为50-75岁，男女比例约为2.3:1。

泛实体瘤1238基因检测采用组织白细胞同步检测的NGS技术，覆盖FDA/NMPA批准的所有靶向治疗标志物，、ALK、ROS1等核心驱动基因。相比传统单基因检测，该方案可一次性完成分子分型，活检带来的样本损耗，7报告。

2. 检测h3>

基因类别		靶向药物	适应症	证据等级
驱动基因	点突变/融合/扩增	EGFR-TKIs/ALK抑制剂等	非小细胞肺癌等	1级
HRR通路	BRCA1/2等突变	PARP抑制剂	卵巢癌/td>	1级
标志物	TMB/MSI/PD-L1		泛实体瘤	2级

3. 检测技术原理

• 建库：采用双端分子标签技术，有效区分体细胞突变与测序错误
• 捕获：RNA/DNA双平台杂交捕获，覆盖点缺失/融合/拷贝数变异
• 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥1000X
• 生信分析：经CAP认证流程，同步比对GRCh37/hg19参考基因组

4. 适用人群

女士为例，不同临床阶段检测价值：

• 初诊分型：明确HER2状态指导新
• 耐药换药：ESR1突变提示芳香
• 术后监测：ctDNA动态
• 遗传评估：BRCA检测指导家族风险管理
• <：多基因风险评分评估高危人群

5. 检测流程

五步标准化路径：

1. 临床医嘱：主治申请单
2. 样本采集：石蜡切片≥8张+EDTA抗凝外周血5ml
3. 冷链运输：72实验室
4. 实验室检测：ISO15189质量体系
5. 报告交付：电子版+纸质版同步发送

6. 预防与监测

根据中国结直肠癌诊疗规范（2023版）建议：

• 术后2个月监测CEA+ctDNA
• MRD阳性增强影像检查
• 遗传性肿瘤综合征家系成员需年度筛查

7. 报告解读

核心模块：

• 突变分类性分级（/可能US）
• 用药建议：标注NCCN/CSCO指南推荐等级
• 临床试验