单样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测

1. 项目介绍

扎鲁特旗万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据NCCN和CSCO最新临床实践指南，精准诊疗需要基于分子特征进行个体化分层。基因检测可明确驱动突变、指导靶向治疗选择治疗疗效，并评估遗传风险。中国国家癌症中心2022年统计数据显示：

• 肝癌年万例，死亡率26.3/10万，5年生存率12.1%
• 胆道癌例7.8万例，男女比例1.5:1，高发年龄50-70岁
<癌年.5万例，死亡率10.2/10万，5年生存率%

针对这类预后较差的恶性肿瘤，血液ctDNA检测可组织样本获取困难的问题，实现无创动态监测。

2详解

3. 检测技术原理

基于NGS的液体活检技术流程：

1. 建库：血浆游离DNA片段末端修复加接头
2. 捕获：探针杂交富集120个目标基因区域
3. 测序：双端150bp高通量测序
4. 生信分析：突变检测→注释→临床解读

检测灵敏度达0.1%突变频率，覆盖SNV/InDel/CNV/Fusion等变异类型。

4. 适用人群

• 初诊分型：无法获取组织或需要分型
• 耐药换药：靶向治疗进展后寻找新靶点
• 术后监测：评估RD)
• 遗传评估：早发或多原发li>
• 高危筛查：肝硬化等癌

5. 检测流程

标准化操作确保数据质量：

1. 临床医嘱申请单
2. 采集10mL外周血至Streck管
3. 冷链运输至实验室
4. 质控合格后7个工作日出报告
5. 电子版+纸质版双报告

6. 预防与监测

基于分子特征的管理策略：

• 术后每3个月监测ctDNA动态变化
• MRD阳性强化>
• 遗传突变进行基因筛查
• 高危人群每年1次多肿瘤标志物联合检测

7. 报告解读

结构化呈现临床价值信息：

• 突变分类性分级(/可能US)
• 用药建议：标注NCCN/CSCO推荐等级
• 临床试验
• 遗传咨询：胚系突变提供家系管理建议