单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测

为什么医生建议做基因检测？

察哈尔右翼后旗万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

这是肿瘤家属最常提出的疑问。作为临床医生，我们需要明确：现代肿瘤治疗精准医学时代，基因检测是制定个体化治疗方案的重要依据。通过检测肿瘤组织中的基因变异，我们能识别驱动肿瘤生长的获益的靶向药物无效治疗带来的损害。

1. 项目介绍

单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测是针对泛实体瘤设计的综合性分子诊断方案，覆盖中国人群高发恶性肿瘤基因变异。根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 中国年新发482万例，257万例
• 总体5年生存率约40.5%，显著低于发达国家
• 肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌和率和死亡率前五位
• 高发年龄集中在40-74岁，的78%
• 男性女性（1.3:1癌等特定癌种女性显著高发

该检测通过NGS技术同步分析141个基因的DNA变异和RNA融合，7分子图谱，为临床决策提供循证依据。

2详解

3. 检测技术原理

本方案认证的NGS技术流程：

• 建库：组织DNA/RNA同步提取，片段化后加接头
• 捕获：探针杂交富集目标区域，去除非特异序列
• 测序：Illumina平台双端测序，平均深度>500×
• 生信分析：变异调用采用GATK标准流程，突变注释遵循ACMG指南

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景：

• 初诊分型：晚期实体线治疗选择
• 耐药换药：进展后寻找继发耐药机制
• 术后监测：复发风险评估
• 遗传评估：早发/多原发肿瘤的遗传筛查
• 筛查：家族史阳性人群的早期干预

5. 检测流程

标准化操作确保结果可靠性：

• 医嘱：临床适应症评估与li>
• 取样：确认肿瘤细胞含量≥20%
• 送检：常温运输稳定化处理的样本
• 实验室：ISO15189认证流程质控
• 报告：分子肿瘤委员会审核签发

6. 预防与监测

基于检测结果的长期管理策略：

• 术后26个月监测ctDNA动态变化
• MRD阳性强化>
• 遗传突变家族筛查方案
• 建立个体化随访档案监测二次原发癌

7. 报告解读

临床医生应p>

• 突变分类（明确临床意义）（意义未明）
• 用药建议：NCCN/CSCO指南推荐等级
• 临床试验