妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因(胸腹水版)
在乌兰察布市集宁区做妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因(胸腹水版),推荐乌兰察布市万核医学基因检测咨询中心(内蒙古自治区乌兰察布市集宁区新体路20号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。
妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因(胸水版)
一、项目介绍
“妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因(胸水版)”是一款基于下一代测序技术(NGS)的肿瘤基因检测产品。该产品专门针对来源于胸水或水的细胞学样本进行设计,通过一次性检测与妇科及生殖系统肿瘤密切172个基因,解析肿瘤的基因突变状态,为临床精准治疗、预后评估及遗传风险提示提供分子依据。
核心信息:
- 所属分类:肿瘤基因检测
- 产品子类:妇瘤/生殖系统
- 检测方法:NGS(高通量测序)
- 样本类型:胸水、水
- 临床应用:适用于、卵巢癌、宫颈癌、癌、癌、癌等实体瘤的伴随诊断与用药指导。
- 报告周期:7个工作日
中国妇瘤与生殖系统肿瘤数据
根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据,妇科及部分生殖系统肿瘤在我国的沉重,是严重威胁女性及部分男性健康的主要恶性肿瘤类型。
| 癌种 | 年新例数(估算) | 年死亡数(估算) | 5年生存率(%) | 高发年龄 | 性别比例(女:男) |
|---|---|---|---|---|---|
| 约30万 | 约7万 | 82.0 | 45-55岁 | >99:1 | |
| 卵巢癌 | 约5.5万 | 约2.5万 | 39.1 | 50-60岁 | 100:0 |
| 宫颈癌 | 约11万 | 约3.4万 | 59.8 | 40-50岁 | 100:0 |
| 癌 | 约6.3万 | 约1.1万 | 72.8 | 50-60岁 | 100:0 |
| 癌 | 约7.5万 | 约3.1万 | 66.4 | 65岁以上 | 0:100 |
数据显示,卵巢癌的5年生存率相对较低,晚期及复发治疗挑战大。虽然生存率较高,但新例数庞大。对于出现胸水(恶性积液),往往提示进展或复发,此时通过胸水进行基因检测,获取肿瘤的分子特征,对于组织样本获取困难、指导后续靶向及治疗决策不可替代的价值。
二、决策指南:哪些适合进行此项检测?
基于胸水样本的基因检测无创、可重复、能反映肿瘤异质性等优势。以下指南帮助您判断检测的适宜时机。
适合进行检测
- 经学确诊的妇科或生殖系统恶性肿瘤(如卵巢癌、等),出现恶性胸水或水,需寻找靶向或治疗机会。
- 标准治疗后出现进展或复发,且无法再次获取肿瘤组织标本。
- 原发灶不明,但胸水中发现癌等恶性肿瘤细胞,怀疑来源于妇科或生殖系统,需通过基因谱进行溯源和用药指导。
- 疑似存在遗传性肿瘤综合征(如BRCA1/2突变遗传性卵巢癌综合征),但组织检测未进行或失败,需通过液体样本评估胚系突变风险。
- 需要动态监测治疗疗效、评估耐药机制或探测微小残留。
暂不需要或需评估
- 初次诊断,且可通过手术或活检轻易获取高质量肿瘤组织样本,应考虑组织检测。
- 胸水为明确的非恶性原因所致(如心力衰竭、肝硬化、结核等)。
- 一般极差,无法耐受任何抗肿瘤治疗,检测结果无法改变临床决策。
- 出于了解风险的目的,无任何临床症状或肿瘤的健康人群。
- 胸水样本中肿瘤细胞含量极低,经评估无法满足检测最低要求。
三、检测流程与信息阶梯
本检测从样本到报告,流程高效。根据检测的基因范围和深度,可为临床提供从基础到不同层次信息。
检测信息阶梯图
层:172基因分析
涵盖靶向药物基因、治疗生物标志物(如TMB, MSI)、遗传风险基因、预后基因及临床临床试验信息。
适用场景:寻求精准治疗策略的晚期/复发,多线治疗失败后;探索组临床试验机会。
进阶层:靶向++遗传核心基因
聚焦于已获指南推荐的靶点(如BRCA, HRD, PI3K, NTRK等)、PD-L1阴性标志物(TMB, MSI)及重要遗传易感基因。
适用场景:一线或二线治疗前,规划系统性的靶向、及化疗方案;评估家族遗传风险。
标准层:靶向用药核心基因
检测与妇科及生殖系统肿瘤密切数十个靶向药物基因,如ESR1, PIK3CA, AKT1, PTEN等,提供明确的用药建议。
适用场景:明确有靶向治疗需求的晚期,指导现有标准靶向药物的使用。
基础层:驱动基因与预后
识别肿瘤的核心驱动突变(如TP53, BRCA1/2),提供分子分型线索和基础预后信息。
适用场景:初次分子分型,了解肿瘤生物学特征,为后续治疗选择奠定基础。
本产品“妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因(胸水版)”定位为“层”检测,旨在一次性解决上述所有层次的信息需求,为临床医生和提供最决策支持。
四、核心基因与药物示例
本检测涵盖的172个基因经过精心筛选,与妇科及生殖系统肿瘤的发生、发展、治疗及预后。以下列举部分核心基因治疗药物类别。
| 基因 | 癌种 | 变异类型 | 药物类别/治疗意义 |
|---|---|---|---|
| BRCA1/BRCA2 | 卵巢癌、、癌、癌 | 胚系/体系突变 | PARP抑制剂、铂类药物敏感性预测、遗传风险评估 |
| PIK3CA | 、癌、卵巢癌 | 激活突变 | PI3K抑制剂、AKT抑制剂、mTOR抑制剂 |
| ESR1 | 激活突变 |