肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）

为什么医生建议做基因检测？

在沈阳市于洪区做肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液），推荐于洪区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤诊疗中，传统的诊断告诉了我们“是什么癌”，而基因检测则能进一步揭示肿瘤的“特征”——驱动基因突变。这就像为每位绘制一张独一无二的“分子地图”，医生可以据此选择最精准的靶向药物，预测治疗反应和复发风险，实现真正的个体化治疗。肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）正是这样一项基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的技术，通过一管血，扫描120个基因的突变状态，为临床决策提供核心依据。

根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国整体癌症沉重，年新例数约482.47万，年死亡数约257.42万。恶性肿瘤的5年生存率在过去十年间虽有显著提升，但仍40.5%，远低于部分发达国家。癌症率和死亡率随年龄增长而增加，60-64岁及50-54岁年龄段的发数最多。男女癌症新例总体比例约为1.07:1。这凸显了提升诊疗精准性、改善预后的迫切性。

1. 指南推荐

基于高级别循证医学证据，主要肿瘤临床实践指南均将基因检测列为多种肿瘤诊疗路径的核心环节。

• 美国国家综合癌症网络（NCCN）指南：在非小细胞肺癌、结直肠癌、、卵巢癌、癌等多种实体瘤的指南中，明确推荐对晚期或转移性进行基于组织的多基因检测（通常采用NGS方法），以寻找靶向和治疗机会。对于无法获取足够组织样本或组织检测失败，推荐使用经过验证的血液ctDNA检测作为有效的或替代。
• 欧洲肿瘤科学会（ESMO）指南：ESMO同样强调分子谱分析在晚期癌症管理中的基石作用。指南指出，对于标准治疗失败或缺乏标准治疗，应考虑进行大规模平行测序（如NGS），以识别罕见的可操作突变，并建议将液体活检用于监测治疗反应和耐药机制。
• 中国临床肿瘤学会（CSCO）指南：CSCO指南紧密结合中国临床实践与特点，在多个癌种的诊疗指南中，将特定基因的检测（如EGFR、ALK、BRCA等）作为I级或II级推荐。对于泛癌种基因检测，CSCO指南也指出寻找跨癌种靶点（如NTRK融合、MSI-H/dMMR）以及指导临床试验组方面重要价值。

本检测覆盖的120个基因及微卫星不稳定性（MSI）、28个同源重组修复（HRR）基因，符合并当前主流指南对核心驱动基因和生物标志物的检测要求。

2. 检测与临床意义

肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）覆盖了与肿瘤发生发展、靶向治疗、治疗、化疗敏感性及遗传风险基因。

3. 检测技术解析

本检测采用新一代测序（NGS）技术对血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行深度测序，是当前最液体活检技术。

• NGS（新一代测序）：又称高通量测序，能一次性对数十万到数百万条DNA分子进行并行测序。对于ctDNA检测，NGS技术优势在于：高灵敏度：可检测出血液中含量极低（低至0.1%突变频率）的ctDNA变异。性：单次检测即可同时分析点突变、/缺失、拷贝数变异和基因融合等多种变异类型，覆盖120个基因标志物。高效经济：相比传统单基因检测的多次操作，NGS一次检测提供信息，节省样本和时间。
• PCR（聚合链式反应）：主要用于已知特定位点的检测，灵敏度高，但一次只能检测一个或少数几个预定位点，无法发现未知或罕见突变，通量低。
• FISH（原位杂交）：主要用于检测基因重排（融合）和扩增，需要在细胞或组织切片上进行，不适用于血液ctDNA检测，且通常一次检测1-2个基因。

在液体活检领域，基于NGS的ctDNA检测无创、、动态监测能力强，已成为组织检测的重要和在某些场景下的替代选择。

4. 精准医疗趋势

肿瘤治疗已精准医疗时代，核心是“异同治”和“同异治”。

• “篮子试验”与泛癌种靶向药获批：基于特定基因突变而非肿瘤来源的“篮子试验”模式取得成功。例如，针对NTRK基因融合的拉罗替尼和恩曲替尼、针对MSI-H/dMMR的帕博利珠单抗，已获美国FDA和我国NMPA批准用于所有携带该标志物的晚期实体瘤。这标志着治疗模式从“按癌种治疗”向“按基因治疗”的深刻转变。
• 新型靶点药物研发火热：针对KRAS G12C、HER2低表达、CLDN18.2等以往“不可成药”或新定义靶点的药物接连取得突破，为更多带来希望。
• 治疗生物标志物探索深化：除了PD-L1、MSI、TMB，正在积极探索新的治疗预测和耐药标志物，如肠道菌群、外周细胞谱等，以期扩大治疗获益人群。
• MRD（微小残留）监测改变治疗范式

  通过灵敏度ctDNA检测监测MRD，可早于影像学数月预警复发，正在重塑肺癌、结直肠癌、等实体瘤的术后治疗策略。研究表明，术后ctDNA阳性的复发风险极高，可能从强化治疗中获益；而持续阴性的预后良好，或可治疗。

  5. 适用人群

  • 初诊晚期或转移性实体瘤：适用于难以进行组织活检、组织样本不足或时间过长的，可快速获取基因图谱，指导一线靶向或治疗方案选择。
  • 标准治疗失败或发生耐药：通过检测寻找导致耐药的分子机制（如EGFR T790M、MET扩增等），为后续靶向治疗提供方向，或寻找新的临床试验机会。
  • 根治性手术后寻求预后评估：可通过检测术后血液中是否存在ctDNA（即MRD），评估复发风险，指导是否需要术后治疗强度。
  • 有显著家族史的个人或遗传高危人群：检测报告中的HRR等基因信息，有助于评估遗传性肿瘤风险，为家属提供遗传咨询和风险管理依据。
  • 健康的高危人群筛查：对于长期吸烟史、职业暴露史等特定高危因素的健康人群，高灵敏度的ctDNA检测在癌症早期筛查中的应用正在积极探索中，但目前尚不作为常规筛查手段。

  6. 预防与监测建议

  基于基因检测结果的个体化健康管理，是肿瘤管理的重要组成部分。

  • 术后随访与MRD监测：对于接受了根治性手术，建议在术后1进行首次基线血液ctDNA检测。之后，建议每3-6个月定期复查，持续2-3年。若检测发现MRD（ctDNA阳性），提示复发高风险，应结合影像学检查密切随访，并与医生讨论强化治疗的可能性。
  • 治疗期间的疗效监控：对于接受靶向或化疗等治疗，可在治疗开始后每2-3个周期进行ctDNA动态监测。ctDNA水平的快速下降通常提示治疗有效，而持续存在或再次出现则可能提示疗效不佳或耐药，需要及时调整治疗方案。
  • 复发预警与早诊：定期监测ctDNA能在影像学发现可见前数周至数月提示复发可能，为及早干预争取时间。
  • 健康生活方式与定期体检：无论检测结果如何，保持健康饮食、规律运动、良好心态、烟草和过量，都是重要的防癌措施。对于携带遗传性突变的高危个体，需遵医嘱进行特定癌种的、更早开始和更频繁的专项体检（如MRI、肠镜等）。

  肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）无创、、动态的优势，贯穿于肿瘤的诊断、用药指导、预后评估、复发监测和遗传风险提示过程。报告周期约为10个工作日。请注意，所有检测结果由有资质的临床医生结合、报告和影像学资料进行综合解读，并做出最终的治疗决策。