α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）

中国出生缺陷现状与地中海贫血防控重要性

浑南区万核医学基因检测咨询中心提供专业的α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据国家卫生健康委员会统计数据显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约100万例氏综合征发生率为1/600-1/800，单出生缺陷中占据重要比例。随着高龄孕产妇比例逐年上升（35岁以上占比15%形势更为严峻。地中海贫血作为我国南方地区高发的单人群携带率高达3-24%，开展规范化的基因检测对优生优p> 指南推荐

ACMG/ACOG/中华医学会三大权威机构对单提出明确建议：

• ACOG指南建议所有孕妇在孕前或早孕期进行地中海贫血携带>
• ACMG推荐对高风险人群开展扩展性携带种常见地中海贫血基因型）
• 中华医学会围产医学分会将地中海贫血基因检测前优生检查核心项目

检测

本方案可同时检测东南亚缺失型(--^SEA)、-α^3.7/-α^4.2等31种中国人群常见基因型，覆盖95%以上的p>

检测技术解析

采用多重PCR+反向斑点杂交技术平台：

• DNA提取：血样本中提取基因组DNA
• PCR扩增：特异性引物扩增目标基因片段
• 杂交检测：通过膜条显色判读突变类型

该方法标准化、结果判读直观、检测周期短（4个自然日）等技术优势，适合临床筛查应用。

适用人群

以下人群建议进行地中海贫血基因检测：

• 计划妊娠的育龄夫妇（地区）
• 高龄孕妇（≥35岁）
• 唐筛高风险或异常孕妇
• 有不良孕产史（胎儿水肿、死胎等）
• 家族成员确诊
• 血常规检查MCV<80fL和/或MCH<27pg

孕期监测与遗传咨询建议

检测时机：

• 最佳时机为孕前3-6个月
• 未孕前检测于早孕期（≤12周）补检

结果解读：

• 双方：需进行产前诊断（绒毛/羊水检测）
• 单方携带有50%概率成为携带
• 阴性结果：不能突变可能

遗传咨询流程：

1. 检测前咨询（知识、检测意义）
2. 检测报告专业解读
3. 风险评估与生育指导
转诊产前诊断中心

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。