血液肿瘤综合检测 (完整版)

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为什么医生建议做基因检测？

当您或您的家人面临血液肿瘤的诊断时，您可能会被告知进行一项基因检测。这并非简单的常规检查，而是现代医学在精准治疗领域的重要进步。血液肿瘤，检测特定的基因突变（如FLT3、NPM1、IDH1/2、TP53、JAK2、CALR等）。对于淋巴瘤和多发性骨髓瘤，基因组学检测也MB/MSI：

• 肿瘤突变负荷（Tumor Mutational Burden, TMB）： 评估肿瘤细胞基因组中体细胞突变的总数。高TMB的肿瘤通常被认为 检测类型 代表性基因/位点 潜在指导的药物类型/治疗方向 临床意义 SNV/InDel/CNV FLT3、IDH1/2、NPM1、TP53、JAK2、BCR-ABL1、MYC、BCL2 FLT3 化疗药物SNP CYP2D6、TPMT、DPYD 多种化疗药物（如硫唑嘌呤、5-氟尿嘧啶、阿霉素） 预测药物疗效、毒性风险，指导个体化剂量调整 融合基因 BCR-ABL1、PML-R