染色体非整倍体异常检测 NIPT项目 (已含保险）

项目介绍：守护生命起点的第一道防线

(已含保险）预约就选八公山区万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体非整倍体异常检测 NIPT项目 (已含保险）检测服务。预约电话：400-178-9498

当林女士在产科门诊拿到孕12周的检查报告时，医生指着"高龄孕妇"的标注建议道："考虑到您已36岁，建议进行染色体非整倍体筛查"。这个场景在产科门诊每天上演，数据显示我国≥35岁高龄产妇比例已达17.8%，而年龄增长会显著增加染色体异常风险。我国出生缺陷发生率约5.6%，每年新增病例近100万例，其中21三体综合征（唐氏综合征）发生率为1/600-1/800，是最常见的染色体非整倍体异常。

NIPT（无创产前检测）通过采集孕妇外周血中游离DNA进行分析，能高效筛查21、18、13号染色体三体综合征。与传统血清学筛查相比，本检测采用二代测序技术，对21三体的检出率可达99%，假阳性率低于0.1%。特别包含检测保险服务，为检测结果提供多重保障。

检测内容详解

检测技术原理

本检测采用国际主流二代测序技术，通过五个关键步骤实现精准检测：

• 采样：采集10mL孕妇静脉血，分离血浆提取游离DNA
• 建库：对DNA片段进行末端修复、加接头等文库制备
• 测序：采用高通量测序仪进行大规模并行测序
• 生物信息分析：通过Z值算法计算染色体剂量差异
• 报告生成：经临床审核后出具标准化检测报告

适用人群

根据我国《高通量测序无创产前筛查技术规范》，以下人群尤其需要关注：

• 分娩时年龄≥35周岁的高龄孕妇
• 血清学筛查显示高风险(1/270≤风险值≤1/1000)
• 超声检查提示胎儿结构异常或NT增厚
• 有染色体异常胎儿分娩史的不良孕产史者
• 夫妇一方为染色体异常携带者

最佳检测时机与流程

检测需在孕12周至22周+6天进行，理想时间为12-16周：

• 采血前无需空腹，常规静脉采血即可
• 采用专用cfDNA保存管，常温运输稳定7天
• 标准报告周期为7个自然日，遇疑难样本可能适当延长

孕期监测与遗传咨询

检测后需建立完整随访体系：

• 阴性结果应结合超声检查继续常规产检
• 阳性结果需转诊至产前诊断中心进行介入性确诊
• 特殊情况下可提供家系验证和再生育风险评估

报告解读指南

检测结果分为三类处理方案：

• 低风险：提示胎儿罹患目标疾病风险极低，但仍需结合其他产检指标
• 高风险：需在遗传咨询后通过羊膜腔穿刺等确诊
• 检测失败：可能因胎儿DNA比例不足等技术原因，建议重新采样或选择替代方案

作为产前诊断科医生，我们特别强调：NIPT是筛查而非诊断技术，任何结果都应结合完整临床评估。建议所有孕妇在专业医生指导下，根据个体情况制定合理的产前筛查与诊断方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。