SMA基因检测

1. 项目介绍

在淮南市大通区做SMA基因检测，推荐大通区万核医学基因检测咨询中心提供专业的SMA基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据国家卫健委《产前筛查技术管理办法》及ACMG、ACOG指南推荐，对脊髓性肌萎缩症(SMA)等单产前筛查是预防出生缺陷的重要措施。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例因素导致的出生缺陷占40%以上。高龄孕产妇(≥35岁)比例已上升至15.7%，染色体异常风险显著增加，如唐氏综合征发生率达1/600-1/800。SMA作为常，人群携带频率高达1/40-1/50，通过SMA基因检测可有效识别高风险夫妇，实现一级预防。

2详解

本检测采用PCR+毛细管电泳技术，精准检测SMN1基因第7外显子及SMN2基因拷贝数变异，可识别95%以上的突变类型。

3. 检测技术原理

• 采样：采集3mL EDTA
• DNA提取：采用磁珠法提取基因组DNA
• PCR扩增：特异性扩增SMN1/2基因>
• 毛细管电泳：通过片段分析确定拷贝数
• 生物信息分析：采用专业软件进行数据解读
• 报告生成：经双人复核后签发临床报告

4. 适用人群

符合以下任一孕妇及检测：

• 高龄孕妇(≥35岁)
• 唐氏筛查结果异常
<检查发现结构异常
• 有不良孕产史(自然流产≥2次、死胎等)
• 家族
• 近亲婚

5. 最佳时机与流程

检测时机：

• 孕前检查：最佳检测阶段
• 孕早期(11-13⁺⁶周)：可与NT检查同步
• 孕中期(15-20周)：结合唐氏筛查进行

检测流程：

1. 遗传咨询门诊评估指征
2. 签署li>
3. 采集静脉血3mL
4. 实验室检测(4个工作日)
5. 报告解读与遗传咨询

6. 孕期监测与遗传咨询

对于检测阳性需启动三级防控体系：

• 产前诊断：通过CVS或羊水穿刺进行确诊
• 多学科会诊：产科、遗传科、儿科联合评估
• 生育指导：提供PGD等
• 新生儿筛查：对高风险新生儿进行早期干预

建议高风险家庭在再生育前进行胚胎诊断(PGD)。

7. 报告解读

阳性结果：SMN1基因纯合缺失或复合杂合突变，需转诊至产前诊断中心性产前诊断。

阴性结果：未检出SMN1基因变异，但不能罕见突变类型。

灰区结果：SMN2拷贝数在2-3之间时需结合临床表型综合判断，建议家系验证。

所有检测结果均需由临床遗传医师结合家族史、临床表现进行综合解读，并提供个性化遗传咨询。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。