BRCA1/2基因检测

1. 项目介绍

淮南市八公山区BRCA1/2基因检测预约就选八公山区万核医学基因检测咨询中心提供专业的BRCA1/2基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

45岁的李女士因持续性检查发现双侧卵巢占位，CA125显著升高。术后为高级别浆液性卵巢癌。考虑到卵巢约20%存在BRCA1/2基因突变，临床建议进行BRCA1/2基因检测以指导后续治疗方案选择。

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 卵巢癌年约5.7万例
• 女性恶性肿瘤第8位，为10.3/10万
• 死亡率肿瘤首位，539%
• 高发年龄为50-60岁，城市农村

2. 检测

3. 检测技术原理

NGS检测流程：

• 建库：提取DNA后片段化，加接头构建测序文库
• 捕获：采用探针杂交捕获目标区域(含BRCA1/2区及剪切位点)
• 测序：Illumina平台双端测序，平均深度≥500×
• 生信分析：变异检测→注释→临床解读三级分析流程

4. 适用人群

五类临床场景推荐检测：

• 初诊分型：卵巢癌/前分子分型
• 耐药换药：铂类化疗后进展P抑制剂用药评估
• 术后监测：根治术后微小RD)动态监控
• 遗传评估：有家族史的健康人群遗传风险评估
• 高危筛查：Lynch综合征等遗传性肿瘤综合征筛查

5. 检测流程

标准化操作流程：

• 医嘱：临床医师根据适应检测申请单
• 样本采集：组织样本(FFPE)或外周血(Streck管10mL)
• 样本送检：冷链运输确保样本稳定性
• 实验室检测：7流程
• 报告发放：电子版+纸质版报告，含临床解读建议

6. 预防与监测

突变携带方案：

• 术后随访：前2年每3个月复查，3-5年每6个月随访
• ctDNA监测：治疗期间每3个月动态监测循环肿瘤DNA
• MRD评估：术后1个月基线检测，后每6个月评估
• 预防措施：高风险人群可考虑预防性手术或加强筛查

7. 报告解读

临床决策支持：

• 突变分类：明确可能US/良性分级
• 用药建议：标注NCCN指南推荐等级和适应症
• 遗传咨询：家系验证建议及遗传咨询转介
• 临床试验：PAR临床试验

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。