有WES结果，后续补做MRD项目
谢家集区万核医学基因检测咨询中心是淮南市谢家集区专业有WES结果，后续补做MRD项目检测预约机构，位于安徽省淮南市谢家集区唐山路（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖大通区、田家庵区、谢等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
基于WES结果的MRD监测项目专业介绍
1. 项目介绍
在精准肿瘤学时代，分子残留（MRD）监测已成为评估治疗效果、预测复发风险和指导后续治疗决策。本项目专为已进行肿瘤组织外显子组测序（WES）设计，通过定制化的个体化监测方案，实现对循环肿瘤DNA（ctDNA）的高灵敏度追踪。
以中国高发的实体瘤为例，根据中国国家癌症中心最新统计数据，肺癌的率和死亡率均恶性肿瘤首位，年新例数约80万例，5年生存率在过去十年虽有提升，但仍面临巨大挑战。结直肠癌年新例数约50万例，5年生存率约55%。胃癌年新例数约40万例，5年生存率不足50%。这些数据凸显了在规范治疗基础上，MRD等精准监测手段，以改善生存预后的紧迫性和重要性。不同癌种的高发年龄多在50岁以上，男女比例因癌种而异，总体而言，恶性肿瘤是我国健康的重大威胁。
对于已有WES检测结果，后续补做MRD监测显著优势：它能够基于肿瘤特有的、基因突变图谱，定制个体化的监测Panel。与固定Panel的MRD检测相比，这种方案覆盖了独有的性突变，理论上更高的监测灵敏度和特异性，适用于WES已检出明确驱动突变或高频突变，但通用Panel可能未覆盖。
2. 检测详解
本MRD监测项目的核心是基于既往WES结果，筛选出代表性、性最高的 somatic mutations（通常为10-20个单核苷变异及小片段缺失），构建专属的监测Panel。下表以非小细胞肺癌为例，展示可能监测的基因与临床意义：
| 基因 | 主要突变类型 | 靶向药物（示例） | 临床适应症 | 证据等级 |
|---|---|---|---|---|
| EGFR | L858R, Exon19del, T790M | 奥希替尼、吉非替尼、厄洛替尼 | 晚期非小细胞肺癌一线及后线治疗 | I级（高级别循证） |
| ALK | 融合（EML4-ALK等） | 唑替尼、阿来替尼、劳拉替尼 | ALK阳性非小细胞肺癌 | I级 |
| KRAS | G12C, G12V, G12D | KRAS G12C抑制剂 | KRAS G12C突变非小细胞肺癌 | I-II级 |
| TP53 | 错义、无义突变 | （预后标志，潜在药物在研） | 预后评估、演变监测 | （监测意义） |
| 特有突变 | 基于WES结果选定 | 个体化监测标志物 | MRD动态追踪 | （个体化证据） |
通过监测上述个体化突变组合在血液中的丰度变化，可实现影像学灵敏度的复发预警。
3. 检测技术原理
本检测采用新一代测序技术，通过高深度测序捕捉血液中微量的ctDNA信号。流程如下：
- 建库：从外周血血浆中提取游离DNA，经过末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
- 捕获与富集：使用根据WES结果定制的探针，对文库中对应的基因突变位点进行特异性杂交捕获与富集，确保监测目标的高效覆盖。
- 高通量测序：在主流的高通量测序平台上进行深度测序，通常要求平均测序深度达到数万甚至更高，以检测低至万分之几的突变等位基因频率。
- 生物信息学分析：经过严格的质量控制，将测序数据与基线WES突变谱进行比对，使用经过优化的算法（如基于UMI的纠错技术）区分真实突变与测序错误，精准定量每个个体化突变位点的ctDNA含量，并综合计算MRD状态。
该“（WES），后聚焦（个体化MRD）”的策略，确保了监测的针对性和高灵敏度。
4. 适用人群
本检测适用于已完成肿瘤组织WES检测，并有以下临床需求的实体瘤：
- 根治性治疗后的疗效评估与复发监测：如手术或根治性放化疗后的，通过定期MRD监测评估是否达到分子层面缓解，并预警亚临床复发。
- 治疗决策：对于MRD阳性的，提示高复发风险，可为是否进行或强化治疗提供依据。
- 靶向或治疗期间的疗效监控：动态监测ctDNA水平变化，早于影像学评估治疗有效性，及时发现继发性耐药突变。
- 疑似复发或转移的鉴别诊断：当肿瘤标志物升高或影像学发现可疑时，MRD检测有助于确认是否为肿瘤源性。
- 参与新药临床试验的筛选与评估：许多新型治疗或MRD驱动治疗的临床试验，将ctDNA-MRD状态作为组标准或主要研究终点。
5. 检测流程
为确保检测质量与临床有效性，流程严格规范：
- 临床医嘱与申请：由临床医师根据（WES基线数据）检测申请，并明确监测目的。
- 样本采集与处理：采集外周血至专用cfDNA采血管，遵循标准操作流程进行离心分离，获取血浆，并低温运输至实验室。
- 实验室检测：实验室接收样本后，提取血浆cfDNA，基于该特定的突变列表进行Panel定制与检测。
- 数据分析与报告生成：生物信息团队完成深度数据分析，判定MRD阳性/阴性，并计算ctDNA定量值。报告周期约为7个工作日。
- 报告交付与解读：图文并茂的分子检测报告，由临床医师或遗传咨询师结合解读，并制定后续管理策略。
6. 预防与监测策略
有效的MRD监测需要标准的肿瘤随访体系：
- 术后随访频率：对于根治性手术后的，建议在术后一个月进行首次基线MRD检测。随后两年每3-6个月监测一次，两年后可根据风险等级延长至每6-12个月一次，或根据临床指征进行。
- ctDNA监测的核心价值：ctDNA-MRD检测能够将复发预警时间较传统影像学提前数月。连续监测中，MRD持续阴性提示预后良好；由阴转阳是复发的强烈信号；而治疗后MRD水平下降则提示治疗有效。
- MRD评估与临床决策整合：MRD状态应作为动态风险评估参数，与影像学、肿瘤标志物等结合。对于术后MRD阳性，应考虑强化治疗。对于治疗中MRD再次升高，提示可能耐药，需考虑更换治疗方案。
7. 报告解读要点
临床医师在解读本MRD监测报告时，应：
- MRD状态判定：明确报告结果为“未检测到”或“检测到”特定个体化突变。注意报告给出的检测下限。
- ctDNA定量变化：连续监测中ctDNA含量的动态变化趋势，升降比单次绝对值临床意义。
- 演变提示：若监测过程中出现新的、基线WES未检出的突变，可能提示肿瘤演变或新发亚，对治疗选择有重要影响。
- 用药建议与临床试验：报告可能根据监测到的特定耐药突变（如EGFR T790M）推荐相应的靶向药物。同时，持续的MRD阳性状态可能是筛选新型巩固治疗或MRD临床试验的重要依据。
综上所述，对于已有WES结果的肿瘤，补做个体化定制的MRD监测，是实现、高灵敏度分子监控的手段。它将肿瘤的基因蓝图与动态的血液监测相结合，为临床提供了前所未有的精准视角，有助于实现更早的干预、更个体化的治疗和更优化的生存结局。