染色体微阵列分析(用于遗传疾病新生儿/儿童/成人染色体异常检测)

当医生建议做遗传检测时：李女士的产检经历

黄山市万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体微阵列分析(用于遗传疾病新生儿/儿童/成人染色体异常检测)检测服务。预约电话：400-178-9498

32岁的李女士在孕16周产检时，产科医生根据她的年龄和血清学筛查结果，建议进行更全面的遗传检测。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例，其中染色体异常是重要原因之一。以常见的唐氏综合征为例，其发生率约为1/600至1/800。随着高龄孕产妇比例逐年增加（35岁以上占比超过15%），染色体异常风险也随之上升。

国际指南推荐

权威机构对染色体检测的共识建议：

• 美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)：推荐染色体微阵列分析作为不明原因发育迟缓/智力障碍/多发畸形的一线检测方法
• 美国妇产科医师学会(ACOG)：建议对超声异常胎儿优先考虑染色体微阵列检测
• 中华医学会医学遗传学分会：将芯片技术纳入《染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识》

检测内容与临床意义

本检测可分析以下染色体异常：

检测技术解析

芯片法技术原理：

• 采用高密度寡核苷酸探针（＞60万标记位点）覆盖全基因组
• 通过比较患者DNA与参考基因组的杂交信号强度差异
• 可检测到传统核型分析无法发现的微小结构变异
• 分辨率比G显带核型分析提高100-1000倍

与其他产前检测方法对比

适用人群

以下情况建议进行染色体微阵列分析：

• 高龄孕妇（分娩时年龄≥35岁）
• 血清学筛查高风险或NIPT异常
• 有不明原因流产/死胎/畸形儿生育史
• 胎儿超声结构异常
• 家族遗传病史或已知携带者
• 备孕夫妇扩展性携带者筛查异常

孕期监测与遗传咨询建议

检测时机与流程：

• 最佳采样时间：孕16-22周（羊水样本）或任何时期（外周血）
• 报告周期：10个工作日内出具临床报告
• 阳性结果需进行家系验证和遗传咨询
• 检测后需结合超声动态监测胎儿发育

我国常见单基因遗传病综合携带率约2.4%，建议有异常孕产史的夫妇在专业遗传咨询师指导下，制定个体化的产前诊断方案。对于检测发现的临床意义未明变异(VUS)，需定期随访最新研究进展。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。