1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
休宁县万核医学基因检测咨询中心是黄山市休宁县专业1+6 实体瘤定制化MRD基因检测检测预约机构，位于安徽省黄山市休宁县海阳镇体育场路（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖屯溪区、黄山区、徽等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
肿瘤基因检测 · 实体瘤微小残留（MRD） · NGS检测技术
项目介绍
“1+6 实体瘤定制化MRD基因检测”是一项基于下一代测序（NGS）技术的检测方案，专门用于实体瘤治疗后微小残留（MRD）的精准监控。本项目通过一次肿瘤组织测序，结合次高灵敏度的循环肿瘤DNA（ctDNA）血液检测，实现对肿瘤复发风险的动态、个体化评估。
核心组成：
- 1次肿瘤分析：对肿瘤组织进行外显子组测序，覆盖近2万个基因外显子区域，并同步进行PD-L1（22C3）表达检测。
- 6次定制化MRD监控：基于初次检测发现的个体化肿瘤基因变异图谱，定制个性化Panel，通过抽血进行高频率的ctDNA监测，灵敏捕捉血液中微量的肿瘤信号。
技术优势：检测突变类型，点突变（SNV）、缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）、部分基因融合（Fusion），并能评估同源重组修复缺陷（HRD）状态，为PARP抑制剂等治疗方案提供信息。
样本要求：肿瘤分析需肿瘤组织样本（石蜡切片、石蜡埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织四选一）；MRD监控需抽取外周血。
报告周期：约10个工作日。
中国实体瘤数据
休宁县万核医学基因检测咨询中心提供专业的1+6 实体瘤定制化MRD基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498
根据中国国家癌症中心最新统计数据，恶性肿瘤（实体瘤为主）是严重威胁我国健康的主要：
- 年新例数：每年新发恶性肿瘤数约数百万例，肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、等常见实体瘤占据主导地位。
- 与死亡率：恶性肿瘤与死亡率均呈持续上升态势，城乡差异逐渐缩小，防控形势严峻。
- 5年生存率：近年来，我国恶性肿瘤总体5年生存率已有显著提升，但仍与发达国家存在一定差距，早诊早治和精准治疗后管理突破方向。
- 高发年龄与性别：恶性肿瘤随年龄增长而上升，中老年人群为高发群体。不同癌种的性别分布差异显著，例如肺癌、肝癌男性多于女性，而癌、则女性显著高发。
在此背景下，通过MRD检测实现治疗后复发风险的精准评估与早期干预，对于提高生存率、改善生活质量。
决策指南
以下指南帮助您理解本检测的适用场景、流程与结果解读。
谁需要做？
- 已完成根治性手术或放化疗的实体瘤（如肺癌、结直肠癌、等），希望评估治疗效果及复发风险。
- 处于治疗中（如靶向、治疗）需要动态监控疗效和耐药。
- 治疗结束后，需要进行长期、定期复发监测。
- 疑似有微小残留，但传统影像学检查难以发现或评估。
怎么做？
- 第一步（基线检测）：提供肿瘤组织样本（如手术或活检组织），完成一次肿瘤外显子测序+PD-L1检测。
- 第二步（定制与监测）：基于基线结果，为您定制专属的MRD监测基因列表。随后在医生建议的时间点（如每3-6个月），通过抽取静脉血完成ctDNA检测，6次。
- 所有检测均需在临床医生指导下进行，并结合制定监测计划。
结果怎么看？
- 基线报告：展示肿瘤基因突变图谱、PD-L1表达水平、HRD状态、MSI状态等，为初始治疗方案（靶向、、化疗等）及预后评估提供依据。
- MRD监测报告：每次ctDNA检测会明确显示是否检测到肿瘤特异性基因变异。
- MRD阴性：未检测到已知的肿瘤特征基因变异，提示复发风险较低。
- MRD阳性：检测到肿瘤特征基因变异，提示可能存在微小残留或早期复发，需临床密切随访或干预。
- 报告将由专业团队解读，临床决策由主治医生结合做出。
检测流程
临床评估
与同意
肿瘤组织样本
采集与寄送
外显子测序
与Panel定制
周期性的
血液ctDNA监测
报告
与临床解读
整个“1+6”流程贯穿治疗前后，实现从基线分析到长期动态监控的闭环管理。
基因与药物
本检测涵盖的基因信息与临床意义广泛，旨在为精准治疗提供多维度的决策支持：
预防与监测意义
对于实体瘤，治疗后的监测与早期干预是延长生存、提高治愈率环节。
- 传统影像学：影像学检查（CT、MRI等）通常只能在肿瘤形成一定大小的时才能发现。而ctDNA检测可以在肿瘤细胞数量极少、影像学尚未显示异常时，提前数月提示复发风险，为临床干预赢得宝贵时间。
- 实现个体化监控：基于每位独特的基因突变谱定制监测方案，通用Panel可能存在的漏检，监测灵敏度与特异性更高。
- 指导治疗策略调整：若MRD监测由阴性转为阳性，提示分子层面复发，医生可考虑提前启动干预，如调整治疗方案或进行更密切的随访。同时，监测中发现的新的基因变异也可能提示耐药机制，为后续治疗线选择提供参考。
- 评估治疗疗效：对于治疗（术后化疗、靶向治疗等）期间，动态监测ctDNA水平有助于评估治疗的疗效。
注意事项
- 临床决策：本检测结果是重要的临床参考信息，但不能替代医生的综合判断。所有治疗和监测决策都应在主治医生的评估和指导下进行。
- 检测局限性：所有基因检测技术均存在一定的局限性。肿瘤异质性、ctDNA释放水平、检测灵敏度等因素可能影响结果。假阴性或假阳性结果的可能性存在，需结合临床信息综合判断。
- 样本质量：基线肿瘤组织样本的质量和肿瘤细胞含量直接影响外显子测序结果的可靠性和后续MRD监测Panel定制的准确性。
- 监测时机：MRD监测的时间点需要根据肿瘤类型、治疗阶段和个体化制定，请遵循医生的随访计划。
- 遗传咨询：基线检测中若发现潜在遗传意义的胚系基因变异，建议家属进行专业的遗传咨询。
- 数据：检测过程中产生的所有基因数据将法律法规和隐私政策进行严格保密和管理。
总结：“1+6 实体瘤定制化MRD基因检测”通过一次深度测序
