休宁县医学基因检测中心

一、机构简介

休宁县万核基因检测中心，坐落于风景秀丽、人文荟萃的安徽省黄山市休宁县海阳镇体育场路，是一家立足本地、辐射周边的专业基因检测咨询服务机构。黄山市作为国际知名的旅游与文化名城，近年来在大力发展经济的同时，也高度重视民生健康与医疗水平的提升。我们深刻理解本地区居民对高品质健康管理服务日益增长的需求，致力于将前沿的基因科技与专业的咨询服务相结合，为休宁县、屯溪区、黄山区、徽州区及周边地区的家庭与个人，搭建一座通往精准健康管理的桥梁。

本中心严格定位于“咨询服务机构”的角色，不直接进行实验室检测。我们的核心价值在于，依托对基因检测领域的深刻理解与丰富的行业资源，为客户提供客观、专业、个性化的检测项目咨询与方案规划，并负责为您对接国内顶尖、资质完备的合作检测机构与实验室。我们秉持“科学、精准、守护”的服务理念，让复杂的基因检测变得清晰可及，助力每一位客户做出更明智的健康决策。如需到访办理业务，请务必提前通过电话400-178-9498进行预约咨询。

二、检测项目咨询服务

基因检测是精准医疗的基石。我们提供覆盖生命全周期、多健康维度的基因检测项目咨询服务，旨在帮助您从基因层面了解自身，实现疾病的早期预防、精准诊断与个性化治疗。

1. 产前孕期检测咨询

守护新生命的健康起点，是每个家庭的期盼。我们提供全面的产前孕期基因检测咨询服务，助您科学备孕、安心孕育。

核心项目包括：

无创产前基因检测（NIPT及NIPT PLUS，含保险）： 通过采集孕妇外周血，即可高精度筛查胎儿常见的染色体非整倍体异常（如唐氏综合征），PLUS版本更可扩展筛查范围。该技术安全、无创、准确率高，是孕期重要的筛查手段。

染色体异常检测与核型分析： 针对有不良孕产史、高龄妊娠或超声软指标异常的夫妇，提供更深入的染色体结构异常检测咨询。

单基因遗传病携带者筛查： 如脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测、脆性X综合征检测等。通过筛查备孕夫妇或孕早期女性是否为隐性遗传病的携带者，评估后代患病风险，为生育选择提供科学依据。

适用人群： 计划怀孕的夫妇、孕早期及孕中期女性，尤其是有家族遗传病史、高龄或希望进行更全面孕期筛查的准父母。

2. 遗传病筛查咨询

许多疾病的发生与遗传因素密切相关。通过基因筛查，可以评估个人及家族的遗传风险。

核心项目包括：

遗传性耳聋基因检测： 明确耳聋的遗传学病因，指导耳聋家庭的再生育风险评估及早期干预。

全外显子组测序（WES）： 包括单人、家系（父母子三人）及携带者筛查模式。WES能一次性检测人类基因组中约2万个基因的外显子区域，是诊断不明原因发育异常、智力障碍、多种遗传病及进行广泛携带者筛查的强大工具。

全基因组测序（WGS）： 覆盖更全面的基因组信息，为复杂遗传病的诊断与科研提供更深层次的基因数据。

适用人群： 有明确家族遗传病史的个人或家庭；婚前或孕前希望进行系统遗传风险评估的夫妇；临床表型复杂、难以确诊的患者。

3. 用药基因检测咨询

“千人一药，疗效不同”的背后，常有个体基因差异的影响。用药基因检测是实现个性化精准用药的关键。

核心项目包括：

叶酸代谢基因检测： 指导备孕及孕期女性科学补充叶酸，预防胎儿神经管缺陷。

儿童及成人安全用药检测： 涵盖常见解热镇痛、抗生素、神经系统药物等多类药物的代谢酶基因检测，评估用药有效性及不良反应风险，尤其对儿童用药安全至关重要。

慢性病个性化用药指导： 针对高血压、糖尿病、心血管疾病等慢病患者，通过检测相关药物靶点、代谢酶基因，为临床医生选择更有效、更安全的药物及剂量提供基因层面的参考。

适用人群： 需要长期或终身服药的患者（尤其是心脑血管、内分泌疾病患者）；儿童及老年人；有药物不良反应史的人群；关注用药安全与疗效的普通消费者。

4. 健康风险评估咨询

主动健康管理，从了解自身风险开始。基因检测可以帮助评估未来患某些常见复杂疾病的风险倾向。

核心项目包括：

阿尔茨海默症（老年痴呆）风险基因检测： 评估APOE等关键基因型，了解个体晚年认知功能下降的风险。

心脑血管疾病、糖尿病风险评估： 综合多基因位点信息，评估患病遗传易感性。

食物不耐受检测（48项/135项）： 通过检测血清中特定食物IgG抗体水平，识别可能引起慢性炎症、消化不适等症状的“不耐受”食物，为调整饮食结构提供依据。

适用人群： 有慢性病家族史、关注自身长期健康、希望通过科学手段进行疾病早期预防和生活方式干预的健康管理人群。

5. 感染病原检测咨询

精准识别病原体是有效抗感染治疗的前提。分子诊断技术能快速、准确地检出传统方法难以发现的病原。

核心项目包括：

病原微生物宏基因组检测（mNGS，DNA+RNA）： 无需预先假设，一次性对样本中所有微生物的核酸进行测序，尤其适用于疑难、危重、混合或未知病原体的感染诊断。

妇科微生物群落检测（34项）： 全面评估女性生殖道微生态平衡，精准诊断细菌性阴道病、念珠菌病等混合感染。

尿液HPV23分型检测： 无创取样，便捷筛查23种高危型与低危型人乳头瘤病毒（HPV），辅助宫颈癌的早期筛查与风险分层。

适用人群： 患有不明原因发热、肺炎、中枢神经系统感染等疑难感染性疾病的患者；反复发作的妇科感染患者；进行宫颈癌筛查的女性。

6. 肿瘤早筛咨询

癌症的早期发现是提高治愈率的关键。基于液体活检的肿瘤早筛技术，为无症状高危人群提供了新的筛查选择。

核心项目包括：

多癌种甲基化检测： 通过检测血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）的特异性甲基化标志物，可实现肝癌、肺癌、胃癌、食管癌、肠癌、宫颈癌等高发癌症的早期风险预警与溯源提示。

适用人群： 具有肿瘤家族史的高危人群；长期接触致癌因素（如吸烟、饮酒、特定职业暴露）者；患有乙肝、丙肝、HPV感染等癌前病变者；希望将基因早筛纳入年度深度健康体检的中老年人群。

7. 肿瘤精准用药检测咨询

对于肿瘤患者，基因检测是实施靶向治疗、免疫治疗等精准方案的“导航仪”。我们提供覆盖几乎所有实体瘤和血液肿瘤的全面用药指导检测咨询。

核心项目包括：

肺癌基因检测： 提供从11基因、49基因到68基因等不同通量的组织或血液检测方案，全面检测EGFR、ALK、ROS1、MET、RET、NTRK等关键驱动基因变异，匹配对应的靶向药物。

消化道肿瘤检测： 涵盖结直肠癌、胃癌、肝胆胰腺癌等，检测与靶向（如HER2、NTRK）、化疗（如氟尿嘧啶、铂类）及免疫治疗相关的基因。

妇科肿瘤检测： 如乳腺癌21基因检测（评估复发风险及化疗获益）、BRCA1/2基因检测（指导PARP抑制剂使用及评估遗传风险）、HRD检测（评估卵巢癌对PARP抑制剂的敏感性）等。

泛实体瘤检测： 提供86基因、151基因、172基因乃至更大Panel的检测方案，一次检测覆盖数百个癌症相关基因，为跨癌种、广谱靶向药（如NTRK抑制剂）及临床试验入组提供全面信息。

脑部及其他专项肿瘤检测： 针对脑胶质瘤、甲状腺癌、前列腺癌等特定瘤种，提供包含分子分型（如髓母细胞瘤甲基化分型）、预后评估和用药指导的专项检测咨询。

适用人群： 初诊或复发的实体瘤及血液肿瘤患者；靶向或化疗治疗耐药，需要寻找新治疗方案的患者；希望评估免疫治疗或参加临床试验的患者。

8. MRD微小残留病灶监测咨询

治疗后的微小残留病灶（MRD）是癌症复发的主要根源。MRD监测如同肿瘤治疗的“雷达”，能比影像学更早发现复发迹象。

核心项目包括：

实体瘤MRD全程管理： 如“洞微GENETRON MRD”等方案，通过治疗前对肿瘤组织进行测序，定制个体化监测位点，随后在术后或治疗后定期采血监测，动态评估疗效与复发风险。

血液肿瘤MRD检测： 通过高通量测序技术，高灵敏度监测白血病、淋巴瘤等血液肿瘤治疗后残留的癌细胞，指导治疗强度调整和维持治疗。

适用人群： 已完成手术或根治性治疗的肿瘤患者，希望进行复发风险监测；正在进行辅助治疗，需要评估疗效的患者。

9. 免疫治疗相关检测咨询

免疫检查点抑制剂疗法 revolutionized 了肿瘤治疗，但并非对所有患者有效。生物标志物检测是筛选潜在获益人群的重要工具。

核心项目包括：

MSI/MMR检测： 微卫星不稳定性（MSI）或错配修复功能缺陷（dMMR）是泛癌种免疫治疗疗效预测的强效生物标志物。

PD-L1表达检测： 使用经国际或国内认证的抗体（如22C3， E1L3N），通过免疫组化方法检测肿瘤细胞或免疫细胞PD-L1的表达水平，为多种癌种的免疫治疗决策提供依据。

肿瘤突变负荷（TMB）及同源重组修复缺陷（HRD）检测： 通过大Panel基因检测计算TMB，或通过特定基因集评估HRD状态，均为免疫治疗疗效的补充预测指标。

适用人群： 考虑接受免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）治疗的各类实体瘤患者。

三、合作资源

休宁县万核基因检测中心严格筛选合作伙伴，确保您所接触的检测服务具备顶尖的质量与可靠性。我们与国内多家领先的基因科技公司及医学检验所建立了稳定的合作关系。我们的合作实验室普遍具备中国合格评定国家认可委员会（CNAS）认证、美国病理学家协会（CAP）认证等国际国内权威资质。它们配备了Illumina、华大智造等品牌的高通量测序平台，并拥有专业的生物信息分析团队和临床解读专家，确保从样本处理、数据生成到报告解读的全流程精准、严谨、合规。

四、服务优势

专业咨询，量身定制： 我们的咨询顾问具备生物医学背景知识，不推销产品，而是根据您的具体情况、家族史和健康目标，客观分析，推荐最合适的检测项目组合。
报告解读，清晰易懂： 检测报告出具后，我们提供一对一专业解读服务，将复杂的基因数据转化为通俗易懂的健康信息，解答您的疑惑。
持续支持，健康管理： 我们不仅提供检测咨询，更关注检测后的健康管理。基于报告结果，我们可以提供生活方式、营养运动或进一步就医检查方向的建议，成为您长期的健康顾问。

五、隐私保护

我们深知基因数据的极端敏感性与私密性。休宁县万核基因检测中心将客户隐私保护置于最高优先级。所有咨询过程均严格保密，客户个人信息与基因检测数据仅用于约定的检测咨询服务。我们与合作检测机构均签署严格的保密协议，确保数据在传输、存储、分析过程中的安全，并承诺绝不会在未经您明确授权的情况下将信息用于任何其他用途或泄露给第三方。

六、服务流程

1. 咨询预约： 拨打全国统一服务热线 400-178-9498，与专业顾问进行初步沟通，或预约到访咨询（地址：休宁县海阳镇体育场路，到访前请务必预约）。
2. 方案推荐： 顾问详细了解您的需求与情况后，为您推荐个性化的检测项目方案，并说明相关事宜。
3. 采样安排： 确定方案后，我们将为您安排便捷的采样方式。部分项目可安排本地合作诊所护士上门采血，或指导您使用寄送采样盒。
4. 样本送检： 样本由专业物流冷链直达合作实验室。
5. 报告出具与解读： 实验室完成检测并出具正式报告后，我们将第一时间通知您，并提供一对一的专业报告解读服务。

七、交通指引

休宁县万核基因检测中心位于安徽省黄山市休宁县海阳镇体育场路。您可乘坐休宁县内公交或出租车抵达体育场路附近。由于我们实行预约制服务，为确保能为您提供充足、专属的咨询时间，强烈建议您来访前通过电话400-178-9498进行预约，我们的顾问将为您确认具体时间并提供更详细的指引。

开启您的精准健康之旅，从一次专业的咨询开始。休宁县万核基因检测中心，您身边可信赖的基因健康顾问。
咨询预约热线：400-178-9498
（服务时间：工作日 9:00-18:00）