实体瘤-172基因（脑脊液版）

1. 国际指南推荐

在黄山市徽州区做实体瘤-172基因（脑脊液版），推荐徽州区万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤-172基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊中，主治医生面对一位脑肿瘤患者时，可能会这样建议："根据最新国际诊疗规范，对于中枢神经系统肿瘤患者，脑脊液基因检测已成为精准诊疗的重要组成部分。"

NCCN指南明确指出，对于复发/难治性实体瘤患者，应进行多基因检测以指导靶向治疗选择。 ESMO指南推荐对脑转移瘤患者进行脑脊液ctDNA检测，尤其当组织活检不可行时。 CSCO指南将液体活检纳入脑肿瘤诊疗路径，特别强调对IDH1/2、TERT、EGFR等关键驱动基因的检测。

2. 检测内容与临床意义

本检测覆盖172个与实体瘤密切相关的基因，包括：

3. 检测技术解析

本检测采用新一代测序技术(NGS)，与传统方法相比具有显著优势：

• 灵敏度：NGS可检测0.1%突变频率，远高于PCR(5%)和FISH(10%)
• 通量：单次检测172基因，避免多次取样
• 样本要求：仅需2ml脑脊液，避免有创组织活检
• 信息量：同步分析SNV/Indel/CNV/fusion等多种变异形式

4. 全球精准医疗趋势

根据2022年国家癌症中心数据：

• 中国脑及中枢神经系统肿瘤年新发病例约7.8万例
• 5年生存率仅为32.6%，显著低于乳腺癌(82%)等癌种
• 高发年龄为45-65岁，男女比例1.3:1

国际研究进展：

• 2023年NEJM发表研究证实脑脊液ctDNA检测对胶质瘤分型的准确性达89%
• 针对IDH突变型胶质瘤的靶向药物Vorasidenib III期临床试验显示PFS延长2.7倍
• TMB-H患者对免疫治疗的客观缓解率较传统化疗提高3-5倍

5. 适用人群

本检测适用于以下五类人群：

1. 初诊患者：明确分子分型，指导一线治疗方案
2. 耐药患者：发现获得性耐药机制，如EGFR T790M突变
3. 术后患者：评估微小残留病灶(MRD)状态
4. 遗传高危人群：筛查NF1/NF2等遗传性肿瘤综合征
5. 健康筛查：有家族史人群的早期风险预警

6. 预防与监测建议

基于检测结果的个体化管理方案：

• 术后监测：每3-6个月脑脊液MRD检测，较影像学提前4-8个月发现复发
• 靶向治疗：EGFR突变阳性者优先选择血脑屏障穿透率高的TKIs
• 遗传咨询：检出胚系突变者建议家系验证和定期筛查
• 生活方式：避免电离辐射等明确危险因素

本检测7个工作日内出具报告，为临床决策提供及时可靠的分子依据。通过脑脊液这种微创取样方式，实现中枢神经系统肿瘤的精准诊断和动态监测，改善患者预后。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。