α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）

α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）

在阜阳市颍东区做α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型），推荐颍东区万核医学基因检测咨询中心提供专业的α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）检测服务。预约电话：400-178-9498

引言：中国出生缺陷防控的严峻挑战与遗传学检测的价值

在我国，出生缺陷是导致婴儿死亡和残疾的主要原因之一，发生率约为5.6%，这意味着每年新增的出生缺陷患儿数量接近100万例，给家庭和社会带来了沉重的负担。出生缺陷种类繁多，其中遗传因素扮演着关键角色。例如，常见的染色体病唐氏综合征在活产新生儿中的发生率约为1/600至1/800。随着生育年龄的推迟，高龄孕产妇比例逐年上升，进一步增加了胎儿罹患染色体病和单基因遗传病的风险。在众多单基因遗传病中，地中海贫血是我国南方地区，尤其是两广、海南、云南、贵州等地，携带率极高的常染色体隐性遗传病，人群携带频率可高达百分之十几甚至更高。因此，在孕前及产前阶段对常见单基因遗传病进行系统性的携带者筛查和诊断，是实现优生优育、有效降低出生缺陷率的关键防线。本检测项目——α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型），正是针对这一重大公共卫生问题而设立的专业遗传学检测工具。

1. 项目介绍

α、β地中海贫血（简称“地贫”）是由于珠蛋白基因的缺失或点突变，导致珠蛋白肽链合成障碍而引起的遗传性溶血性贫血。它是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。在我国，地贫基因携带者高达数千万，重型地贫患儿的出生给家庭带来巨大的经济和精神压力。本检测项目属于优生遗传检测大类下的单基因遗传病检测子类，采用成熟的PCR技术，对受检者全血样本中的DNA进行分析，一次性覆盖中国人群中最常见的31种α和β地贫基因突变类型（包括缺失型和突变型），旨在为地贫的携带者筛查、遗传咨询、产前诊断及临床辅助诊断提供精准、高效的分子遗传学依据。报告周期为4个自然日，能够及时满足临床决策需求。

2. 检测内容详解

本检测严格针对中国人群的地贫基因突变频谱设计，具有高度的种族特异性和临床实用性。检测所覆盖的突变类型包括了导致α地贫的常见缺失型（如--^SEA、-α^3.7、-α^4.2等）和突变型（如Hb Constant Spring, Hb Quong Sze等），以及导致β地贫的17种以上常见点突变（如CD41-42、IVS-II-654、-28、CD17等）。这些突变合计可检出中国人群95%以上的α地贫携带者和99%以上的β地贫携带者。

需要说明的是，本检测针对的是常见基因型。对于极罕见的或新发的突变，不在本检测panel范围内，可能需要借助其他技术如测序进行补充分析。

3. 检测技术原理与流程

本检测基于聚合酶链式反应（PCR）技术平台，流程稳定、特异度高。

• 采样与DNA提取：采集受检者外周静脉全血，使用专用抗凝管保存并运输至实验室。在实验室中，通过标准化流程从白细胞中提取基因组DNA。
• PCR扩增与检测：针对31种目标突变，设计特异性引物和探针。通过多重PCR、缺口PCR（Gap-PCR）或反向点杂交（RDB）等技术，对目标基因区域进行特异性扩增和检测。缺失型地贫主要通过Gap-PCR判断基因片段的有无；点突变则通过等位基因特异性杂交或扩增来鉴别。
• 数据分析与报告生成：检测信号经专业分析软件自动判读，并由资深遗传分析人员进行复核。最终生成详细的中文检测报告，明确列出受检者的基因型结果，并结合临床意义进行解读。

整个流程在严格的质量控制体系下进行，确保结果的准确性和可靠性。

4. 适用人群

本检测适用于以下有地贫风险评估需求的个体，尤其推荐在孕前或孕早期进行夫妇双方的同步筛查：

• 计划妊娠或处于孕早期的夫妇：尤其是来自地贫高发地区，或籍贯为高发地区的夫妇，进行携带者筛查。
• 高龄孕妇（分娩时年龄≥35周岁）：高龄是胎儿发生各类遗传异常的高危因素，建议进行更全面的遗传学评估。
• 血清学筛查（唐筛）提示异常者：虽然唐筛主要针对染色体异常，但发现异常提示需进行更深入的遗传学检查。
• 产前超声检查提示胎儿异常者：如胎儿水肿、心脏增大、肝脾肿大、胎盘增厚等，需排除重型地贫（如Hb Bart‘s胎儿水肿综合征）可能。
• 有不良孕产史者：如曾生育过贫血、水肿胎或原因不明死胎的夫妇。
• 有地贫家族史或临床表现疑似地贫者：本人或家族成员有地贫病史，或本人有小细胞低色素性贫血，且铁剂治疗无效。
• 地贫携带者配偶：当一方确诊为地贫基因携带者时，其配偶必须进行检测，以评估子代患病风险。

5. 最佳检测时机与流程

最佳时机：地贫筛查的理想时机是孕前。夫妇双方在计划怀孕时同时进行检测，可以最早明确遗传风险，并有充足的时间进行遗传咨询和生育选择。若孕前未进行，则应在孕早期（最好在妊娠12周之前）尽快完成夫妇双方的同步筛查。

检测流程：

• 临床咨询：医生评估指征，开具检测申请。
• 样本采集：抽取外周静脉全血。
• 样本送检：样本按要求保存并寄送至检测实验室。
• 实验室检测：收到样本后开始计算，报告周期为4个自然日。
• 报告出具与解读：检测报告完成后，由申请医生或遗传咨询师向受检者解读结果，并提供后续建议。

对于高风险夫妇（即双方均为同型地贫基因携带者），需在孕中期（通常为妊娠16-22周）通过羊膜腔穿刺获取胎儿样本进行产前诊断，以明确胎儿是否受累。

6. 孕期监测与遗传咨询

地贫基因检测的结果直接关系到生育决策和孕期管理，因此必须与专业的遗传咨询紧密结合。

• 遗传咨询与风险评估：根据夫妇双方的基因型，咨询师会精确计算子代患静止型、轻型、中间型或重型地贫的概率，解释不同基因型的临床表现和预后。
• 高风险夫妇的产前诊断路径：对于确定为高风险（如α地贫：双方均为--^SEA携带者；β地贫：双方均为同型突变携带者）的夫妇，强烈建议进行产前诊断。医生会详细介绍绒毛穿刺、羊膜腔穿刺等介入性产前诊断技术的时机、流程和风险。
• 孕期监测：对于中间型地贫孕妇或携带者孕妇，孕期需加强母儿监护，监测贫血程度和胎儿生长发育情况。
• 再生育指导：为已有地贫患儿的家庭或有高风险的家庭提供再生育选择咨询，包括自然妊娠结合产前诊断、胚胎植入前遗传学检测（PGT，即“第三代试管婴儿”）等。
• 多学科协作与转介：对于确诊重型地贫胎儿的家庭，需要产科、儿科血液科、遗传咨询科等多学科协作，提供全面的医学和人文支持。根据家庭选择，可能需要转介至具有相应处理能力的医疗中心。

7. 临床报告解读

检测报告将给出明确的基因型结果，临床解读主要分为以下几种情况：

• 阴性结果：表示在所检测的31种常见突变中未发现异常。这可以排除绝大多数常见地贫基因携带状态，但不能完全排除罕见型地贫或其他原因贫血的可能性。如果临床表现高度怀疑地贫但本检测为阴性，应考虑进行更全面的基因测序分析。
• 阳性结果（携带者）：明确报告具体的基因突变类型（如--^SEA/αα，或β^CD41-42/β^N）。这意味着受检者是该型地贫的携带者，通常自身健康状况良好或仅有轻微贫血，但需要对其配偶进行检测以评估子代风险。
• 阳性结果（患者或双重杂合子）：报告可能提示受检者携带两个突变（如--^SEA/--^SEA 导致重型α地贫，或β^CD41-42/β^IVS-II-654 导致中间型或重型β地贫）。这种情况需要结合临床表现（如血红蛋白电泳、血常规）进行综合诊断，并立即转介给专科医生和遗传咨询师。
• 灰区或不确定结果：极为罕见。可能由于实验干扰或存在罕见变异导致信号无法明确判读。实验室会进行复核，并可能建议采用其他技术平台进行验证或扩大检测范围。

重要提示：所有检测结果都必须由临床医生或认证的遗传咨询师结合受检者的临床表现、家族史及其他实验室检查进行综合解读，并以此为依据制定个性化的管理方案。本检测是辅助诊断工具，不能替代临床医生的综合判断。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。