1. 项目介绍
45岁的王先生因持续咳嗽伴痰中带血就诊，CT检查发现右肺占位性病变，经穿刺活检确诊为肺腺癌。作为全球及中国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤之一，肺癌在中国国家癌症中心最新统计中年新发病例约82.8万例，占所有恶性肿瘤的20.3%，其中男性发病率显著高于女性（男女比例2.4:1），5年生存率仅为19.7%。这类患者亟需通过全面基因检测寻找精准治疗机会。
2. 检测内容详解
| 检测类别 | 基因数量 | 突变类型 | 临床意义 |
|---|---|---|---|
| 靶向治疗基因 | 565 | 点突变/插入缺失/CNV/融合 | 匹配FDA/NMPA批准靶向药物 |
| 免疫治疗指标 | TMB/MSI | 全外显子分析 | 预测PD-1/PD-L1抑制剂疗效 |
| HRR通路基因 | 15 | 致病性突变 | PARP抑制剂敏感性评估 |
3. 检测技术原理
- 建库：超声破碎DNA后加接头构建测序文库
- 捕获：探针杂交富集2.6Mb目标区域
- 测序：NovaSeq平台双端150bp测序
- 分析：经GATK流程检测变异，数据库注释临床意义
4. 适用人群
以李女士的诊疗过程为例说明不同场景：
- 初诊分型：III期乳腺癌新辅助治疗前分子分型
- 耐药换药：EGFR-TKI耐药后检测T790M等继发突变
- 术后监测：结直肠癌术后ctDNA动态监控
- 遗传评估：年轻胃癌患者BRCA检测
- 中国胃癌遗传易感病例约占10%
- 40岁以下患者推荐常规筛查
5. 检测流程
- 临床医师开具检测医嘱
- 病理科采集石蜡切片（厚度≥5μm）
- 冷链运输至CAP认证实验室
- 10工作日完成检测分析
- 电子报告推送至HIS系统
6. 预防与监测
根据中国结直肠癌诊疗规范建议：
- I期患者每6个月CEA检测
- II-III期每3个月ctDNA监测
- 高风险患者推荐NGS-MRD检测
7. 报告解读
典型内容框架：
- 变异分类：按AMP/ASCO/CAP分级标准
- 用药建议：标注NCCN指南推荐等级
- 临床试验：匹配国内开展中的II/III期研究
中国肝癌患者中约12%可检出TSC1/2突变，这类患者对mTOR抑制剂敏感性提升37%，但需注意药物相关间质性肺炎风险。