甲状腺癌-41基因（组织版）

临床案例

宣城市宣州区甲状腺癌-41基因（组织版）预约就选宣城市万核医学基因检测咨询中心提供专业的甲状腺癌-41基因（组织版）检测服务。预约电话：400-178-9498

45岁的李女士在体检中发现甲状腺结节，超声检查提示恶性可能。穿刺活检确诊为甲状腺乳头状癌。面对手术方案选择和术后治疗决策，医生建议进行甲状腺癌-41基因（组织版）检测，以明确分子分型、评估预后风险并指导靶向治疗选择。

中国甲状腺癌流行病学数据

根据中国国家癌症中心最新统计：

• 年新发病例数：约20万例
• 发病率：女性第4位常见恶性肿瘤
• 5年生存率：84.3%（城市地区）
• 高发年龄：30-50岁
• 男女比例：1:3
• 死亡率：0.5/10万（年龄标准化）

国际指南推荐

NCCN指南（2023）：推荐对晚期甲状腺癌患者进行BRAF、RAS、RET、NTRK等基因检测指导靶向治疗选择。

ESMO指南（2022）：建议对放射性碘难治性分化型甲状腺癌进行多基因检测，明确耐药机制。

CSCO指南（2023）：将分子检测列为甲状腺髓样癌诊疗必需项目，推荐包含RET原癌基因检测。

检测内容与临床意义

检测技术解析

NGS技术优势：

• 可同时检测点突变、插入缺失、基因融合等多种变异类型
• 检测灵敏度达1%，适合石蜡样本检测
• 覆盖41个基因的全部外显子及部分内含子区域

与传统技术对比：

• PCR：仅能检测已知位点，通量有限
• FISH：仅能检测基因重排，无法识别点突变

全球精准医疗趋势

2023年重要进展：

• FDA批准塞尔帕替尼用于RET融合阳性甲状腺癌
• NTRK抑制剂在儿童甲状腺癌中显示显著疗效
• 双靶点抑制剂针对BRAF V600E突变进入III期临床
• NCT04554680：BRAF/MEK抑制剂联合治疗研究
• NCT04209465：新型RET抑制剂国际多中心试验

适用人群

• 初诊患者：指导手术范围选择和术后管理策略
• 耐药患者：明确耐药机制并匹配二线治疗方案
• 术后患者：评估复发风险，制定随访计划
• 遗传高危人群：筛查MEN2等遗传综合征相关突变
• 健康筛查：有家族史人群的早期风险评估

预防与监测建议

术后随访方案：

• 低危患者：6-12个月超声+甲状腺功能检查
• 中高危患者：3-6个月随访，必要时加做CT/MRI

MRD监测：通过ctDNA检测微小残留病灶，较传统标志物提前3-6个月预警复发。

生活方式建议：避免电离辐射暴露，保持碘营养平衡，控制体重在正常范围。

注：本检测采用石蜡组织样本，报告周期7个工作日，检测结果需由专业医生结合临床解读。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。