遗传性耳聋基因检测（4基因）

项目介绍

宣城市绩溪县遗传性耳聋基因检测（4基因）预约就选绩溪县万核医学基因检测咨询中心提供专业的遗传性耳聋基因检测（4基因）检测服务。预约电话：400-178-9498

遗传性耳聋是最常见的出生缺陷之一，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例障碍在新生儿中的1-3‰，遗传因素导致的耳聋占比%。本检测针对SLC26A4、GJB2、GJB3和12S rRNA四个基因的位点进行筛查，可覆盖我国80%以上的遗传性p>

临床意义：通过基因检测可明确耳聋的家庭提供准确的遗传咨询，指导婚育决策。对于高风险家庭，可在孕期通过产前患儿的出生。研究显示，我国唐氏综合征发生率为1/600-1/800，而遗传性耳聋的总体携带率更高，开展普遍意义。

检测流程

覆盖

本检测覆盖以下四种主要遗传性耳聋

• GJB2基因综合征型耳聋的最常见原因，占遗传性耳聋的50%
• SLC26A4基因：与大前庭，可导致进行性听力下降
• GJB3基因：与迟发性高频
• 12S rRNA基因：线粒体基因，与氨基糖苷类抗生素致

孕期监测建议

对于高风险孕妇，建议采取以下监测措施：

• 孕前进行夫妻，评估生育风险
• 孕早期(11-13周)可考虑绒毛取样进行产前基因诊断
• 孕中期(16-24周)可通过羊水穿刺获取胎儿DNA进行确诊
• 新生儿出生后应进行听力筛查和基因检测双重检查
• 苷类等耳毒性药物，特别是12S rRNA突变>

注意事项

• 本检测不能覆盖所有耳，阴性结果不能性耳聋可能
• 检测前了解检测的局限性和意义，
• 检测结果需由专业遗传咨询师解读，不建议自行解读
• 对于检测出的突变位点，建议进行家系验证以明确遗传来源
• 高龄孕妇(35岁以上)应特别注意筛查，我国高龄孕产妇比例逐年上升

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。