项目介绍

Seq-MRD血液肿瘤微小残留检测-治疗前是一款基于下一代测序（NGS）技术的精准医疗检测产品，专为血液肿瘤患者设计。本检测通过采集患者治疗前的血液（血浆）样本，对肿瘤相关的基因变异进行深度、高灵敏度的分析，旨在为后续治疗方案的制定、疗效评估及微小残留病（MRD）监测建立精准的分子基线。

核心信息：

• 所属分类：肿瘤基因检测
• 产品子类：MRD监测
• 检测方法：NGS（下一代测序）
• 样本类型：血液（血浆）
• 临床应用：血液肿瘤（如白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等）
• 报告周期：7个工作日

中国血液肿瘤疾病负担数据

宁国市万核医学基因检测咨询中心提供专业的Seq-MRD血液肿瘤微小残留检测-治疗前检测服务。预约电话：400-178-9498

血液肿瘤是严重威胁我国居民健康的恶性疾病。根据中国国家癌症中心的最新统计数据：

• 年新发病例数：我国血液肿瘤年新发病例数约数十万例，其中白血病、淋巴瘤是主要类型。
• 发病率与死亡率：血液肿瘤总体发病率呈上升趋势，是导致居民死亡的主要癌种之一，尤其在儿童和青少年恶性肿瘤中，白血病位居前列。
• 5年生存率：随着治疗手段的进步，我国血液肿瘤患者的5年相对生存率已有显著提升，但仍低于部分发达国家，凸显了精准诊疗与全程管理的重要性。
• 高发年龄：白血病在儿童（0-14岁）和老年人中发病率较高；淋巴瘤发病年龄分布较广，中老年人群相对高发。
• 男女比例：多数血液肿瘤类型男性发病率略高于女性。

在此背景下，治疗前进行精准的分子检测，对于实现个体化治疗、改善患者预后具有关键意义。

决策指南：治疗前MRD检测必要性四象限分析

以下指南帮助您根据个人情况，评估进行治疗前Seq-MRD检测的必要性。

检测流程与时间线

Seq-MRD检测流程高效便捷，从就诊到获取报告制定方案，通常在数日内完成。

基因与药物详情

本检测通过NGS panel覆盖与血液肿瘤发生、发展、治疗耐药及预后密切相关的关键基因。检测结果可提供以下信息：

• 驱动基因突变谱：识别如FLT3, NPM1, IDH1/2, TP53, JAK2等基因的突变，用于诊断分型与预后分层。
• 可靶向用药变异：明确是否存在针对特定靶点（如BCR-ABL, BTK, BCL2等）的变异，为选择靶向药物（如酪氨酸激酶抑制剂、BCL2抑制剂等）提供直接依据。
• 化疗敏感性/耐药性相关标志物：部分基因状态可能提示对常规化疗药物的敏感性或潜在耐药性。
• MRD监测标志物确立：筛选出患者特有的基因突变或融合基因作为后续治疗中监测微小残留病（MRD）的个性化分子标志物，其灵敏度可达10^-5至10^-6级别。
• 克隆演化基线：获取治疗前肿瘤的克隆构成，为未来评估克隆演化、监测新发耐药突变奠定基础。

报告将详细列出检测到的变异、其临床意义解读以及潜在的用药指导建议，供临床医生参考。

预防与长期监测

治疗前Seq-MRD检测不仅是当前治疗的“导航仪”，更是长期健康管理的“基石”。

• 治疗反应评估：在治疗（如诱导化疗、靶向治疗）后，使用相同的MRD标志物进行检测，可客观、定量地评估治疗深度，区分形态学缓解与分子学缓解。
• 复发风险预警：MRD水平是预测复发风险的独立强预后因素。定期监测（如每3-6个月或根据治疗阶段）能在临床症状出现前早期发现分子水平复发，为干预赢得时间。
• 治疗策略调整：根据MRD动态变化，医生可科学决策是继续原方案、强化治疗、还是考虑造血干细胞移植等根治性手段，实现治疗强度个体化。
• 停药指导：对于部分追求功能性治愈的患者，持续深度的分子学缓解（MRD阴性）是考虑安全停药或维持治疗的重要参考。
• 健康人群筛查意义有限：本检测主要用于确诊患者的治疗与管理，不作为普通人群的癌症筛查手段。

注意事项

• 临床决策辅助：本检测结果为重要的分子生物学信息，但不能替代医生的综合临床判断。所有治疗决策需由主治医生结合患者全部临床情况（如病理、影像、体能状态等）后做出。
• 技术局限性：NGS技术存在固有的检测局限性，对于 panel 覆盖范围外的基因变异或特定类型的变异（如某些复杂结构变异）可能无法检出。极低水平的突变可能低于检测下限。
• 样本质量：检测结果的准确性高度依赖于送检样本的质量与量。请确保按规范进行血液样本采集、抗凝与运输。
• 结果解读：基因变异的临床意义解读基于当前的科学认知和数据库，随着医学发展可能发生变化。报告中的用药建议仅供参考，实际用药需严格遵守国家药品管理规定和临床指南。
• 遗传咨询：若检测出与遗传易感性相关的胚系突变，建议患者及其家属进行专业的遗传咨询。
• 数据安全：所有个人基因数据将严格保密，仅用于本次检测及必要的报告解读，未经授权不会用于其他目的。

通过Seq-MRD血液肿瘤微小残留检测-治疗前，我们致力于为每一位血液肿瘤患者描绘精准的分子画像，助力临床医生打赢这场关于生命的精准战役，共同提升治疗疗效，改善患者生存。