肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）
宁国市万核医学基因检测咨询中心提供宣城市宁国市肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）服务，咨询热线4001789498。位于安徽省宣城市宣州区市区环城东路311号（如需办理，需提前预约），权威实验室检测，报告准确可靠。
肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）
检测概述
肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）是由宁国市万核医学基因检测咨询中心推出的高端肿瘤基因检测产品。该检测结合了全外显子测序技术和PD-L1(22C3)免疫组化检测，为肿瘤患者提供全面的基因变异信息和免疫治疗指导。
本检测适用于多种实体肿瘤患者，通过分析肿瘤组织中的基因变异情况和PD-L1蛋白表达水平，为临床医生制定个体化治疗方案提供重要依据。检测结果可指导靶向治疗、免疫治疗和预后评估，帮助患者获得更精准的治疗选择。
宁国市万核医学基因检测咨询中心拥有先进的测序平台和专业的生物信息分析团队，确保检测结果的准确性和可靠性。如需预约或咨询，请拨打400-178-9498联系我们的专业顾问。
检测原理
本检测采用高通量测序技术对肿瘤组织样本进行全外显子测序，覆盖约2万个人类基因的外显子区域。通过比对肿瘤组织与正常组织的基因序列，识别体细胞突变（包括单核苷酸变异、小片段插入缺失等），同时分析肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）等免疫治疗相关指标。
PD-L1(22C3)检测采用免疫组织化学方法，使用22C3抗体检测肿瘤细胞和免疫细胞中PD-L1蛋白的表达水平。PD-L1表达水平是预测免疫检查点抑制剂疗效的重要生物标志物，其评分标准采用TPS（肿瘤细胞阳性比例分数）和CPS（联合阳性分数）两种评分系统。
万核基因采用国际领先的Illumina测序平台和自动化分析流程，确保检测结果的高质量和可重复性。我们的生物信息分析流程严格遵循国际标准，包括：
- 原始数据质量控制
- 序列比对和变异检测
- 变异注释和临床解读
- 药物敏感性分析
- 临床相关性评估
临床意义
本检测套餐具有多重临床价值：首先，全外显子测序可全面揭示肿瘤的基因变异图谱，包括驱动基因突变、药物敏感/耐药突变、遗传易感突变等，为靶向治疗提供精准指导。其次，PD-L1(22C3)表达检测可评估患者对免疫检查点抑制剂治疗的潜在获益程度，指导免疫治疗方案的选择。
此外，检测结果还能提供以下重要临床信息：
- 肿瘤突变负荷（TMB）：高TMB患者可能对免疫治疗更敏感
- 微卫星不稳定性（MSI）：MSI-H患者是免疫治疗的优选人群
- 同源重组修复缺陷（HRD）：指导PARP抑制剂的使用
- 肿瘤克隆演化分析：评估肿瘤异质性和治疗耐药风险
万核基因的检测报告不仅提供原始数据，还包含专业的临床解读和用药建议，帮助临床医生快速理解检测结果并制定治疗方案。我们的专业团队可根据检测结果为患者提供个性化的治疗建议，详情请咨询400-178-9498。
适用人群
本检测套餐特别适合以下人群：
- 初诊的晚期实体肿瘤患者，寻求精准治疗选择
- 标准治疗失败或复发的肿瘤患者，寻找替代治疗方案
- 考虑接受免疫检查点抑制剂治疗的患者
- 罕见肿瘤或原发灶不明肿瘤患者
- 有肿瘤家族史，怀疑存在遗传性肿瘤综合征的患者
具体肿瘤类型包括但不限于：
| 肿瘤类型 | 主要检测价值 |
|---|---|
| 非小细胞肺癌 | EGFR/ALK/ROS1等靶向治疗指导，PD-L1表达评估 |
| 结直肠癌 | RAS/RAF突变检测，MSI状态评估 |
| 乳腺癌 | PIK3CA/ESR1突变，HRD状态评估 |
| 胃癌 | HER2扩增检测，PD-L1表达评估 |
| 黑色素瘤 | BRAF突变检测，免疫治疗评估 |
对于不确定是否适合本检测的患者，建议通过400-178-9498联系万核基因的专业咨询团队，获取个性化建议。
检测流程
万核基因的肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测采用标准化的操作流程，确保检测质量和时效性：
- 样本采集与寄送：由临床医生采集肿瘤组织样本，使用专用保存液保存，冷链运输至万核基因实验室
- 样本接收与质控：实验室收到样本后进行质量评估，确保样本符合检测要求
- DNA/RNA提取：从肿瘤组织中提取高质量的核酸
- 文库构建与测序：构建全外显子测序文库，进行高通量测序
- PD-L1免疫组化：平行进行PD-L1(22C3)蛋白表达检测
- 数据分析与解读：生物信息学分析和临床解读
- 报告生成与交付：10-15个工作日内出具详细检测报告
万核基因提供全程跟踪服务，从样本采集到报告解读均有专业团队指导。对于紧急情况，可提供加急检测服务，详情请咨询400-178-9498。
样本要求
为确保检测质量，万核基因对送检样本有以下要求：
| 样本类型 | 要求 | 注意事项 |
|---|---|---|
| 新鲜组织 | ≥50mg（黄豆大小） | 立即置于专用保存液中，4℃保存 |
| 石蜡切片 | ≥10张（4-5μm厚） | 含≥20%肿瘤细胞 |
| 穿刺组织 | ≥3条（长度≥1cm） | 避免过度挤压 |
同时需要提供：
- 匹配的正常组织或外周血（作为对照）
- 完整的临床信息（包括病理诊断、治疗史等）
- 签署的知情同意书
万核基因提供专业的样本采集指导服务，如有疑问可随时拨打400-178-9498咨询。
报告解读
万核基因提供的检测报告包含以下核心内容：
- 基因变异汇总：列出所有临床相关变异，包括致病性评估
- 靶向治疗建议：基于变异谱推荐FDA/NMPA批准的靶向药物
- 免疫治疗预测：PD-L1表达水平、TMB、MSI状态等指标
- 临床试验推荐：匹配的正在进行的临床试验信息
- 遗传风险评估：胚系突变导致的遗传性肿瘤风险
报告采用分级系统对检测结果进行临床意义分类：
| 等级 | 定义 | 临床建议 |
|---|---|---|
| I级 | 有明确临床意义的变异 | 强烈推荐相应治疗 |
| II级 | 潜在临床意义的变异 | 可考虑相应治疗 |
| III级 | 临床意义不明的变异 | 需结合临床判断 |
万核基因提供专业的报告解读服务，我们的遗传咨询师和肿瘤专家团队可协助临床医生理解检测结果并制定治疗方案。如需报告解读服务，请拨打400-178-9498预约咨询。
