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子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测(血液)
在烟台市莱山区做子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测(血液),推荐莱山区万核医学基因检测咨询中心(烟台市莱山区观海路163号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。
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1. 指南推荐
肿瘤科门诊对话:张女士今年52岁,因异常阴道出血就诊,经活检确诊为样癌。主治医师在制定治疗方案前,建议进行"癌120基因ctDNA突变检测":"根据最新NCCN指南,分子分型已成为癌诊疗的重要组成部分。这项检测能帮助我们精准评估肿瘤特性,为后续治疗提供科学依据。"
权威指南对癌基因检测的推荐:
- NCCN指南(2023):推荐所有癌进行MMR/MSI检测和林奇综合征筛查,POLE突变检测可作为预后分层依据
- ESMO指南(2022):强调分子分型应整合常规诊断,指导靶向治疗选择
- CSCO指南(2023):将ctDNA检测复发/转移性癌的II级推荐,用于动态监测治疗反应
2. 检测与临床意义
根据中国国家癌症中心最新数据:癌年新例约8.2万例,在女性恶性肿瘤中第7位。高发年龄50-60岁,5年生存率为72.1%。本检测覆盖120个基因的分析:
| 基因类别 | 代表基因 | 临床意义 |
|---|---|---|
| MMR/MSI(5基因) | MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 | 治疗疗效预测 |
| HRR通路(28基因) | BRCA1/BRCA2/ATM | PARP抑制剂适用评估 |
| 化疗(12基因) | TYMS/ERCC1 | 铂类/紫杉醇敏感性 |
| 靶向治疗(75基因) | PIK3CA/PTEN/ERBB2 | 指导靶向药物选择 |
3. 检测技术解析
本检测采用世界的NGS技术平台:
- 灵敏度:可检出≥0.1%的ctDNA突变
- 特异性:双端测序+分子标签技术确保>99%准确率
- 优势比较:相比传统PCR/FISH,NGS能同时检测点突变、缺失、拷贝数变异和基因融合
4. 精准医疗趋势
癌靶向治疗取得突破性进展:
- FDA已批准PD-1抑制剂用于MSI-H/dMMR型晚期
- III期临床试验显示PARP抑制剂联合疗法使BRCA突变PFS延长4.2个月
- 针对PI3K/mTOR通路的新型抑制剂在II期研究中ORR达38%
5. 适用人群
本检测适用于以下五类人群:
- 初诊:分子分型和治疗决策
- 治疗耐药:探索耐药机制和替代方案
- 术后:评估微小残留(MRD)
- 遗传高危人群:林奇综合征筛查
- 健康筛查:有家族史的高风险人群
6. 预防与监测建议
基于检测结果的个体化管理方案:
- 术后随访:前2年每3-6个月ctDNA监测,第3-5年每6-12个月
- MRD阳性:建议增强影像学检查并考虑干预治疗
- 复发预警:ctDNA水平升高早于影像学发现平均3.5个月
- 预防策略:确认林奇综合征需启动结直肠镜和胃镜筛查