子宫内膜癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐（组织）

一、项目介绍与中国子宫内膜癌流行病学数据

子宫内膜癌是发生于子宫内膜的一组上皮性恶性肿瘤，是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一。随着生活方式和环境的改变，其发病率在全球范围内呈上升趋势。精准医学时代，对子宫内膜癌进行全面的分子分型是制定个体化治疗方案、改善患者预后的关键。

本检测套餐采用新一代测序（NGS）技术，一次性对120个与子宫内膜癌发生发展、靶向治疗、化疗敏感性及遗传风险密切相关的基因进行检测，同时通过免疫组织化学（IHC）方法检测PD-L1（22C3抗体）的表达水平。该组合旨在为子宫内膜癌患者构建完整的分子图谱，辅助临床诊断、指导靶向及免疫药物选择、评估化疗疗效与遗传风险，并可用于预后监控。

中国子宫内膜癌疾病负担（基于中国国家癌症中心最新统计数据）

了解疾病流行病学特征，有助于提高风险意识与早诊早治。

• 年新发病例数：在中国，子宫内膜癌年新发病例数约为XX万例，在女性恶性肿瘤中位居前列，且发病率持续增长。
• 发病率：中国子宫内膜癌发病率约为XX/10万，城市地区发病率通常高于农村地区。
• 死亡率：死亡率约为XX/10万。虽然其预后相对较好，但晚期、复发或特殊病理类型患者死亡率仍较高。
• 5年生存率：总体5年相对生存率约为XX%。早期（I期）患者5年生存率可超过90%，而晚期患者生存率显著下降，凸显了早期诊断和精准治疗的重要性。
• 高发年龄：发病高峰年龄在50-60岁，绝经后女性为高发人群，但近年来年轻患者（<40岁）比例有所增加。
• 男女比例：本病几乎全部发生于女性，男性极罕见。

二、临床决策指南：谁需要考虑此项检测？

本检测可为以下临床情境提供关键的分子信息支持：

• 初诊患者：寻求全面的分子分型，以辅助病理诊断、评估预后风险，并为初始治疗（尤其是晚期或高危患者）提供用药指导。
• 复发或转移性患者：寻找潜在的可靶向治疗的基因变异，为后线治疗提供新选择。
• 寻求靶向或免疫治疗机会的患者：明确是否存在NTRK融合、PIK3CA突变、HER2扩增、微卫星不稳定性高（MSI-H）或肿瘤突变负荷高（TMB-H）等靶向/免疫治疗生物标志物，以及PD-L1表达状态。
• 有肿瘤家族史或个人史的患者：评估林奇综合征等遗传性子宫内膜癌风险，指导患者及其家属的癌症风险管理。
• 需要化疗的患者：评估ERCC1、TYMS等基因多态性，为铂类、氟尿嘧啶类等化疗药物的敏感性提供参考信息。

三、检测流程与样本要求

规范的检测流程是保证结果准确性的基石。

四、核心检测内容与潜在临床价值

1. 靶向120基因检测（NGS）

全面扫描与子宫内膜癌相关的关键基因，涵盖多个功能模块：

• 靶向治疗相关基因：检测PIK3CA, PTEN, AKT1, ARID1A, CTNNB1, KRAS, NRAS, BRAF, ERBB2 (HER2), FGFR2, NTRK1/2/3等基因的点突变、插入缺失、拷贝数变异和融合，寻找已获批或处于临床试验阶段的靶向药物（如PI3K/AKT/mTOR抑制剂、PARP抑制剂、抗HER2疗法、TRK抑制剂等）用药机会。
• 微卫星不稳定性（MSI）与肿瘤突变负荷（TMB）：MSI-H或TMB-H是预测免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）疗效的重要生物标志物。
• 同源重组修复（HRR）相关基因（28个）：评估肿瘤的“合成致死”弱点，预测PARP抑制剂的潜在疗效。
• 林奇综合征相关基因：检测MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM等基因的胚系与体系变异，识别遗传性子宫内膜癌风险，指导患者及家属进行遗传咨询和癌症早筛。
• 化疗相关基因：分析ERCC1, TYMS, MTHFR, DPYD等基因多态性，为铂类、氟尿嘧啶类、培美曲塞等化疗药物的疗效与毒性风险提供参考信息。

2. PD-L1表达检测（IHC 22C3）

PD-L1是当前免疫治疗最重要的预测性生物标志物之一。使用22C3抗体进行检测，其结果可作为PD-1抑制剂（如帕博利珠单抗）在特定适应症（如MSI-H/dMMR晚期子宫内膜癌）中用药的伴随诊断或补充诊断依据。报告将提供肿瘤细胞阳性比例分数（TPS）和/或联合阳性分数（CPS），为临床决策提供量化参考。

五、预防与长期监测建议

基于检测结果，可采取更具针对性的健康管理策略：

• 对于检测出林奇综合征相关基因致病性胚系变异的患者：建议进行专业的遗传咨询。患者本人需加强结直肠、子宫内膜、卵巢等林奇综合征相关肿瘤的筛查（如结肠镜、妇科超声、CA125等）。其一级亲属也应考虑进行遗传测试和早癌筛查。
• 对于晚期或治疗后患者：治疗期间，可利用本检测报告作为基线。未来若出现疾病进展，可通过再次活检进行检测，对比分析基因变异演变，寻找新的治疗靶点。
• 健康生活方式：控制体重、均衡饮食、规律运动，管理好高血压、糖尿病等慢性病，对降低子宫内膜癌风险有积极作用。
• 重视症状：绝经后阴道流血、绝经前月经紊乱、异常排液等是子宫内膜癌的常见症状，应及时就医检查。

六、重要注意事项

• 本检测属于医学检测项目，必须由临床医生根据患者的实际病情进行评估和申请。
• 检测结果需由肿瘤科、妇科肿瘤科或病理科医生结合患者的临床表现、病理报告、影像学资料等进行综合解读，不能作为独立的诊断或治疗依据。
• 基因检测存在技术局限性，阴性结果不排除其他未检测基因存在异常的可能，也不能完全排除遗传风险。
• 报告中提及的潜在治疗药物（尤其是靶向及免疫药物），其在中国境内的实际可用性、医保报销政策及具体适应症，请以国家药品监督管理局批准的最新信息和临床医生的判断为准。
• 样本的质量直接影响检测成功率与准确性。请务必确保提交的样本（尤其是组织样本）肿瘤细胞含量满足检测要求。
• 本检测可能发现与本次肿瘤诊疗无直接关联的偶然发现或遗传信息，实验室将依据相关规范进行处理和报告。

本产品介绍旨在提供关于“子宫内膜癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐（组织）”的医学信息科普，不能替代执业医师的面对面专业诊疗建议。所有医疗决策请务必与您的主治医生共同商讨制定。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。