全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）

根据国家卫健委《产前筛查与产前诊断技术管理办法》及美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)、美国妇产科医师学会(ACOG)最新指南建议：

• ACMG推荐测序作为不明原因发育迟缓/智力障碍、多发畸形的一线诊断方法
• ACOG指南子测序可显著提高胎儿诊断率
• 中华医学会医学遗传学分会建议对家族史的高风险孕妇开展水平检测

与临床意义

菏泽市巨野县全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）预约就选巨野县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）检测服务。预约电话：400-178-9498

本检测覆盖人类约20,000个基因的外显子区域，可检测：

中国出生缺陷发生率约5.6%，每年近100万，发生率为1/600-1/800。常见单普通人群中的携带频率高达1/50-1/100。

检测技术解析

二代测序技术原理：

• 采用高通量测序平台，每个样本获得≥10Gb有效数据
• 测序深度≥100X，覆盖度≥98%
• 生物信息学分析流程通过CAP/CLIA认证

与传统芯片技术相比，外显子测序可检测：

• 单核苷(SNV)
• 微小el)
• 拷贝数变异(CNV)
• 动态突变(Dynamic mutation)

适用人群

特别推荐以下人群进行检测：

• 35岁以上高龄孕妇（我国高龄孕产妇比例已
学筛查高风险或异常胎儿
• 有不良孕产史（如反复流产、死胎）
• 家族或近
• 备孕夫妇进行携带>

孕期监测与遗传咨询建议

最佳检测时机：

• 孕前：夫妻
• 孕早期：结合NTli>
• 孕中期：异常发现后

遗传咨询流程：

1. 检测前遗传咨询与li>
2. 样本采集（外周血/羊水/绒毛）
3. 实验室检测（8-12个工作日）
4. 报告解读与遗传咨询
家系验证

对于检测，建议：

• 多学科会诊评估预后
• 产前诊断中心随访
• 家系成员扩展筛查
• 再发风险评估

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。