α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）

项目介绍

鄄城县万核医学基因检测咨询中心提供专业的α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）检测服务。预约电话：400-178-9498

地中海贫血是我国南方地区最常见的单，根据国家卫健委统计数据显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约100万例在出生缺陷中占重要比例，α和β地中海贫血基因携带率在部分地区高达10-20%。

本检测采用PCR技术，可一次性筛查36种常见的α和β地中海贫血基因突变类型（突变型），覆盖中国人群90突变。血样本，4个自然日即可报告，为临床诊断和遗传咨询提供重要依据。

临床意义：

• 明确α或β地中海贫血基因型
• 评估严重程度和预后
• 指导婚育决策和产前诊断
• 为造血干细胞移植提供

产前筛查决策指南

检测流程概览

本检测涵盖以下常见基因型：

• α地中海贫血：--^SEA、-α^3.7、-α^4.2等16种缺失型及Hb Constant Spring等点突变
• β地中海贫血：CD41-42、IVS-II-654、CD17等20种常见突变类型

根据《地中海贫血防控指南》，当夫妻双方均为同型地时，每次妊娠有25%几率生育重型地贫患儿。我国35岁以上高龄孕产妇比例15%，而高龄妊娠会增加染色体异常风险，建议结合唐氏筛查（发生率1/600-1/800）进行综合评估。

孕期监测建议

• 携带应每4周监测血红蛋白和铁代谢指标
• 中间型地定期评估心脏功能和铁过载
• 高风险胎儿建议在三级医院进行产前诊断
• 确诊重型地贫胎儿应获得多学科团队管理建议

注意事项

• 检测前无需但应后1
• 近亲婚建议扩大基因检测范围
• 检测结果应结合临床表现和实验室检查综合判断
• 所有阳性结果均提供专业遗传咨询服务

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。