染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）

目前，市场上主流的产前检测传统唐氏筛查、无创产前检测（NIPT）、增强版无创检测（如无创PL性诊断（羊膜染色体微阵列分析（CNV-seq）等。它们在检测范围、准确性、风险等方面各有特点，适用于不同需求的孕妇。

注：检出率与假阳性率数据为行业普遍产品的性能参数可能有所不同。有创操作需评估和进行。

染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）特点与优势

本项目是在标准无创产前检测（升级方案以下显著特点与优势：

• 更广泛的检测范围覆盖21、18、13号染色体三体，还额外增加了对4种性染色体非整倍体（如特纳综合征、）和15种临床明确的、相对常见的染色体微缺失/微重复综合征（CN）的筛查，总计覆盖22种染色体拓展了无创检测谱。
• 高准确：采用二代测序技术对母体外周血中的胎儿游离DNA进行高深度测序，对检出率高，假阳性率低。需抽取孕妇静脉血，对母胎零。
• 快速的报告周期：检测报告周期短，约为7个自然日，能让准父母更快获得结果，减轻焦虑。
• 附加保险保障：产品为检测过程及后续可能需要的诊断提供了一定的经济与心理保障，体现了对用户
• 明确的临床指导价值：检测结果可作为重要的产前筛查信息染色体异常导致的染色体后续的产前咨询、干预及优生优育决策提供科学依据。

如何根据自身合适方案

选择产前检测方案应综合考虑孕妇年龄、孕周、既往孕产史、家族遗传史以及唐筛结果等因素：

• 所有孕妇：均建议进行产前筛查。经济性和普适性，仍是基础选择之一。
• 追求更高准确率与性的孕妇：特别是对唐筛临界风险、错过唐筛时间或心理焦虑较重的孕妇，标准NIPT是更优的筛查选择。
• 希望获得筛查的孕妇：对于希望一次性了解胎儿更多染色体健康状况，染色体和已知常见微缺失/微重复综合征风险的准父母，染色体非整倍体异常检测 PLUS项目提供了覆盖范围，是理想的高阶筛查方案。
• 高龄孕妇（预产年龄≥35岁）或高风险孕妇：由于染色体异常风险随年龄增加而显著升高，以及唐筛/NIPT结果为高风险的孕妇，医生通常会建议进行羊穿刺以进行产前诊断。羊穿联合CNV-seq是目前诊断染色体微观结构异常的金标准组合，适用于需要确诊的复杂

最终选择应与产科医生或后，决定。

孕期监测综合建议

产前检测是孕期健康管理的重要环节，但并非唯一环节。我们建议：

• 系统产检遗传咨询：如果存在家族、不良孕产史，或任何产前筛查/诊断结果异常，应及时寻求专业遗传咨询，以理解风险、获取专业解读和后续方案指导。
• 理解技术局限性：任何筛查技术（创PLUS）都有范围和局限性，不能检出所有的遗传结构畸形或新发突变。它主要针对表中所列的特定染色体数目和片段异常。
• 后续诊断：如果无创PL筛查结果显示穿刺等产前诊断技术进行最终确认，切勿凭筛查结果做出终止妊娠等重大决定。