同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）

1指南推荐

单县万核医学基因检测咨询中心提供专业的同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

李女士，52岁，因持续性就诊，经检查确诊为高级别浆液性卵巢癌。根据2023年NCCN卵巢癌指南，所有新诊断的接受HRR基因检测，/2HRR基因，并建议进行HRD状态评估以指导PARP抑制剂的使用。ESMO指南同样强调，HRD检测结果应作为卵巢癌一线维持治疗决策的重要依据。中国CSCO指南（2023版）将HRR/HRD检测列为II级推荐，明确指出该检测对PARP抑制剂疗效。

2. 检测临床意义

根据中国国家癌症中心2022年数据：卵巢癌年5.7万例，妇科恶性肿瘤首位，539年42万例，5年生存率83%。7.5万例，高发年龄为65-75岁，男性占比99.6%。

3. 检测技术解析

NGS技术优势：

• 可一次性检测28个HRR基因的所有外显子区域
• 同步分析6M SNP位点计算HRD评分
• 检测灵敏度达1%突变频率

与传统PCR和FISH技术相比通量高、、可同时检测多种变异类型的优势。HRD评分需要基因组范围的SNP分析，这是技术无法实现的。

4精准医疗趋势

近年来，PARP抑制剂在HRD阳性肿瘤中的临床应用取得显著进展：

• 奥拉帕利获批用于HRD阳性卵巢癌一线维持治疗
• 尼拉帕利在前适应症扩展至HRR
• Talazoparib在三III期临床试验显示显著PFS获益

2023年ASCO年会报告显示，HRD检测可识别对治疗更敏感的肿瘤亚联合治疗方案正在多项多中心临床试验中进行评估。

5. 适用人群

本检测适用于以下五类人群：

• 卵巢癌、癌等需制定一线
• <：评估后续治疗选择
• <：
• 遗传高危人群：有家族史或已知胚系突变>
• 健康筛查：特定遗传突变携带监测

6. 预防与监测建议

对于检测：

• 每3-6个月进行肿瘤标志物和影像学检查
• 考虑ctDNA监测微小MRD）
• BRCA1/2突变应进行遗传咨询
• 保持健康生活方式，控制炎症因素

对于HRD阳性即使完成治疗也应持续监测，因为这类特定的复发模式。多项研究表明，基于HRD状态的个体化监测方案可显著提高复发检出率。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。