单样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测

临床案例

单县万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

岁，因持续性隐痛和体重下降就诊。影像学检查发现占位，甲胎蛋白显著升高，临床诊断为晚期肝细胞癌。既往有10余年。面对有限的传统治疗选择，医生建议进行单样本肿瘤血液120基因检测，通过分析循环肿瘤DNA(ctDNA)寻找潜在靶向治疗机会。

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：肝癌年41万例45%以上癌年.5万例，5年生存率不足10%；胆道系统肿瘤年7.8万例，男女比例1.5:1。这些消化道肿瘤高发年龄集中在50-70岁，总体5年生存率低于30%，早期诊断率和精准治疗率p> 指南推荐

权威指南分子检测的推荐：

• NCCN指南(2023)：明确推荐晚期胆管检测FGFR2融合、IDH1突变、BRAF V600E等靶点，癌应检测BRCA1/2、NTRK等基因
• ESMO指南(2022)：建议所有不可切除肝癌进行血液ctDNA检测，TERT启动子、TP53、CTNNB1等驱动突变
• CSCO指南(2023)：将肝胆肿瘤分子分诊疗规范，推荐多基因panel检测指导二线治疗选择

检测

检测技术解析

NGS技术优势：

• 检测限低至0.1%突变频率，可检出血液中微量ctDNA
• 一次性覆盖120个基因的点缺失、拷贝数变异和融合基因
• 相比传统PCR和FISH技术通量和成本效益

技术对比：

2023年领域重要进展：

• FDA批准首个FGFR抑制剂用于胆管癌二线治疗
• Claudin18.2靶向药物在胃癌/突破性疗效
• KRAS G12C抑制剂联合方案癌临床试验取得进展
• ctDNA动态监测被替代终点

适用人群

本检测适用于：

• 初诊晚期：寻找一线靶向治疗机会
• 耐药进展：探索后续治疗靶点
• 术后：评估RD)
• 遗传高危人群：有家族史或已知胚系突变
• 健康筛查：肝硬化等癌