子宫内膜癌靶向120基因检测（组织）

• 检测聚焦：覆盖120个与发展、治疗及预后高度PIK3CA, PTEN, TP53, ARID1A, CTNNB1等高频驱动基因，还整合了微卫星不稳定性、28个同源重组修复基因、林奇综合征基因。一份报告即可满足分子分型、靶向与指导、遗传风险评估及化疗方案优化等多重需求。
• 指导个体化治疗决策：报告能够明确提示是否存在FDA/NMPA批准或重要临床研究证据支持的靶向药物（如mTOR抑制剂、PARP抑制剂等）和点抑制剂的用药机会。同时，对林奇综合征的筛查有助于识别遗传本人及家属进行风险管理。
预后判断：基于POLE突变、p53异常分子标志物，结合TCGA分子分型理念，为评估肿瘤的侵袭风险和复发概率提供重要参考。
• 样本：适用于福尔马林埋组织、石蜡切片、新鲜组织及穿刺活检组织等多种适合临床最常见的石蜡标本，方便回溯性研究和临床实践。
• 报告周期稳定：标准报告周期为10个工作日，能够较好地在临床决策分子依据。

4. 如何选择合适的检测方案？

面对不同的检测产品和临床医生可以从以下几个维度进行考量：

• ：本检测适用于初治晚期、复发性或，以及有特殊类型或需要鉴别诊断需验证单一已知突变的场景，可能不需要如此大Panel的检测。
• 检测技术的权威性：应选择基于已验证的NGS平台严格生信分析流程和临床解读数据库的检测服务。本方案采用的NGS技术权威推荐的主流方法。
• 报告解读的专业性：一份有价值的报告基因突变，更重要的是结合最新临床研究、指南和药物可及性，给出明确的、可操作的诊疗建议。选择能够提供专业临床解读服务的。
• 质量控制与合规性：确保检测在符合国家规范的实验室中进行完善的质量控制体系，保证检测结果的准确性和可靠性。

5. 预防与监测建议

基因服务于治疗，也与监测。

• 对于检测发现林奇综合征（LS：应接受专业的遗传咨询。本人需加强结直肠、卵巢LS；一级亲属也应考虑进行遗传测试和早期干预。
• 治疗后的监测：检测结果可作为基线分子特征。在治疗过程中，特别是进展时，可考虑再次进行检测，以发现新的耐药突变，为后续治疗方案调整提供线索。
• 一般人群预防：保持健康体重、控制、合理使用激素、重视异常子宫出血等症状并及时就诊，是降低措施。

6. 检测须知

• 样本要求：本检测接受石蜡切片、埋组织（玻片）、新鲜组织或穿刺活检组织。样本需含有足量的肿瘤细胞（通常要求肿瘤细胞含量不低于20%），并由评估确认。
• 检测流程：临床检测申请 -> 样本采集与寄送 -> 实验室收样与质控 -> DNA提取与建库 -> 高通量测序 -> 生物信息学分析 -> 临床解读与报告生成。
• 报告解读：报告为专业的医学文件在主治医生的指导下进行解读。医生将结合检查结果，综合制定个体化治疗方案。
• 局限性说明：任何检测技术均有检测主要针对DNA层面的变异，不能覆盖所有可能的机制。阴性结果不能分子异常或遗传风险。检测结果需结合临床综合考虑。

总之向120基因检测（组织）是现代精准医疗在妇科肿瘤领域的重要实践。它借助成熟的二代测序技术，为从诊断分型到治疗决策再到方位分子信息支持，是癌个体化、精细化诊疗。