BRCA1/2的胚系-体系共检测

根据中国国家癌症中心最新数据：

• 女性最常见的恶性肿瘤，年42万例
• 卵巢癌年5.5万例，539%
• 7.5万例，男性上升
• 年生存率不足10%，是预后最差的恶性肿瘤之一

BRCA1/2突变中发生-85%，卵巢癌风险达39-46%。早期识别这些突变对预防和精准。

2. 检测3>

基因	突变类型	靶向药物	适应症	证据等级
BRCA1	胚系/体系突变	PARP抑制剂	卵巢癌	1A
BRCA2	胚系/体系突变	PARP抑制剂	癌	1B

3. 检测技术原理

本检测采用NGS技术：

• 建库：提取样本DNA，进行片段化和末端修复
• 捕获：使用特异性探针富集BRCA1/2基因子区域
• 测序：高通量测序平台进行双端测序
• 生信分析：比对参考基因组，识别胚系和体系变异

4. 适用人群

本检测适用于以下五类人群：

• 初诊分型：新确诊、
• 耐药换药：一线治疗失败需调整方案
• 术后监测：评估复发治疗选择
• 遗传评估：有家族史的健康人群筛查
• 筛查：高危人群的早期筛查

5. 检测流程

标准检测五个步骤：

• 医嘱：临床检测申请
• 取样：血或组织样本
• 送检：样本冷链运输至实验室
• 实验室：完成样本处理和测序分析
• 报告：检测报告

6. 预防与监测

对于突变阳性：

• 术后每3-6个月随访一次
• 定期进行ctDNA动态监测
• MRD评估微小li>
• 高危人群进行预防性筛查

7. 报告解读

检测报告将>