脑肿瘤-919基因（组织版）

1指南推荐（NCCN/ESMO/CSCO对此检测的建议）

单县万核医学基因检测咨询中心提供专业的脑肿瘤-919基因（组织版）检测服务。预约电话：400-178-9498

岁，因持续头痛和视力模糊就诊，MRI检查发现左侧额叶占位性为胶质母细胞瘤（GBM）。面对这一诊断，主治医生建议进行脑肿瘤-919基因检测，以指导后续治疗方案选择。

根据中国国家癌症中心最新数据，脑和中枢神经系统肿瘤年7.8万例，占所有恶性肿瘤的2.5胶质瘤占比最高（约40-50%），5年生存率高峰年龄为45-60岁，男性略多于女性（男女比例1.3:1）。

指南推荐：

• NCCN指南（2023版）明确建议所有高级别胶质瘤H1/2、1p/19qMGMT启动子甲基化等分子检测
• ESMO指南（2022）将TERT启动子突变、BRAF V600E列为脑检项目
• CSCO指南（2023）推荐使用NGS技术检测胶质瘤，指导靶向治疗和预后评估

2. 检测

3. 检测技术解析

李女士的展示了NGS技术的优势胶质瘤样本通过传统方法检出IDH1突变，而脑肿瘤-919基因检测还发现了罕见的FGFR3-TACC3融合，为后续参加临床试验提供了机会。

技术对比：

• NGS（新一代测序）：可同时检测919个基因的点缺失、拷贝数变异、基因融合等多种变异类型，检测灵敏度达1%
• PCR：特定突变，适合验证性检测但通量有限
• FISH：主要用于1p缺失等染色体结构变异检测，无法发现点突变

4.

近年来脑肿瘤靶向治疗取得重要突破：

• 针对BRAF V600E的靶向药物（如达拉非尼+曲美替尼）在毛细胞型星形细胞瘤中显示60%以上客观缓解率
• IDH抑制剂（Vorasidenib）在II期临床试验中使IDH突变型胶质瘤无进展生存期延长近3倍
• 针对NTRK融合的拉罗替尼在NTRK融合阳性CNS肿瘤中显示57%的客观缓解率
• PD-1抑制剂在MGMT非甲基化的复发GBM中开展多项III期临床试验

5. 适用人群

脑肿瘤-919基因检测适用于：

• 明确分子分型，指导一线治疗方案选择
• <：寻找耐药机制和后续治疗靶点
• <：评估预后和治疗需求
• 遗传高危人群：筛查Li-Fraumeni综合征等遗传易感基因
• 健康筛查：有脑肿瘤家族史的高危人群风险评估

6. 预防与监测建议

基于检测结果的个体化管理策略：

• 术后随访：IDH野生型GBM建议每2-3个月MRI复查，IDH突变型可适当延长间隔
• MRD监测：通过ctDNA动态监测EGFR扩增等驱动变异，早于影像学发现复发
• 复发预警：新检出BRAF突变或PTEN缺失往往进展
• 家族筛查：检出TP53种系突变需对一级亲属进行遗传咨询

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。