项目介绍

产品名称：实体瘤血液86基因检测

所属分类：肿瘤基因检测

产品子类：泛实体瘤

检测方法：新一代测序技术

样本类型：血液（血浆+白细胞）

临床应用：指导精准治疗

报告周期：7个工作日

中国实体瘤疾病负担概况

东明县万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤血液86基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

实体瘤是指发生在身体各器官的实质性肿瘤，如肺癌、胃癌、肝癌、结直肠癌、乳腺癌等，是我国居民健康的主要威胁。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，恶性肿瘤（癌症）已成为严重危害中国人群健康的主要公共卫生问题之一。

• 年新发病例数：中国每年恶性肿瘤新发病例数约数百万例，其中绝大部分为实体瘤。
• 发病率与死亡率：恶性肿瘤发病率与死亡率持续上升，城乡差异明显。肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、乳腺癌等是主要的发病与死亡癌种。
• 5年生存率：近年来，我国恶性肿瘤的5年相对生存率有所提升，但仍与发达国家存在差距，总体约为40%。生存率的提升与早诊早治和精准治疗的普及密切相关。
• 高发年龄：恶性肿瘤发病率随年龄增长而增加，60岁及以上年龄组发病数占总发病数的大部分。
• 男女比例：总体而言，男性发病率略高于女性，但不同癌种的性别分布差异显著。

在此背景下，基于血液的基因检测为实体瘤患者，尤其是无法获取组织样本或需要动态监测的患者，提供了便捷、微创的精准医疗解决方案。

决策指南

本检测通过分析血液中循环肿瘤DNA，一次性检测86个与实体瘤靶向及免疫治疗密切相关的基因，为临床决策提供关键分子信息。

检测流程

从样本采集到报告交付，全程标准化操作，确保结果准确可靠。

全程约需7个工作日，具体时间可能因样本质量等因素略有调整。

基因与药物详情

本检测涵盖86个与实体瘤发生发展及治疗密切相关的基因，全面扫描潜在的治疗靶点。

核心检测内容

• 靶向治疗相关基因：包括EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NRAS, HER2, MET, RET, NTRK等关键驱动基因，覆盖非小细胞肺癌、结直肠癌、胃癌、乳腺癌等多种实体瘤的常见靶点。
• 免疫治疗相关生物标志物：包括TMB（肿瘤突变负荷）、MSI（微卫星不稳定性）状态评估，以及PD-L1表达相关通路基因，为免疫检查点抑制剂治疗提供参考。
• 遗传风险相关基因：包含部分与遗传性肿瘤综合征相关的基因，如BRCA1/2等，辅助评估遗传风险。
• 耐药机制相关基因：监测可能介导靶向药物耐药的基因变异，如EGFR T790M, C797S等，帮助制定后续治疗策略。

匹配的治疗选择

报告将根据检测到的基因变异，匹配国内外已获批或处于临床试验阶段的靶向药物及免疫治疗药物，为医生提供精准的治疗方案参考。药物信息涵盖小分子靶向药、单克隆抗体、抗体偶联药物等多种类型。

预防与监测

基因检测不仅是治疗工具，也是肿瘤全程管理的重要一环。

高危人群预防

• 对于有显著肿瘤家族史的高危人群，检测可能发现胚系突变，提示需要加强特定癌种的筛查频率与手段。
• 健康生活方式、避免已知致癌物、定期进行针对性体检是预防实体瘤的关键。

治疗与康复期监测

• 疗效监测：治疗期间定期进行血液基因检测，通过ctDNA浓度的变化，可以比影像学更早地评估治疗反应。
• 耐药监测：动态监测血液中基因变异谱的变化，有助于及时发现耐药克隆，为更换治疗方案提供依据。
• 复发监测：根治性治疗（如手术）后，定期监测血液中是否出现与肿瘤相关的ctDNA，可作为微小残留病灶监测和复发预警的潜在手段。

注意事项

• 检测局限性：血液基因检测的敏感性受肿瘤负荷、肿瘤脱落DNA量等因素影响，可能存在假阴性结果。组织检测仍是基因检测的金标准。
• 结果解读：本检测报告为专业医学检测报告，所有结果必须由经过培训的临床医生结合患者的完整病史、病理报告、影像学资料等进行综合解读与决策。
• 遗传咨询：若报告提示可能存在胚系突变（遗传性变异），建议患者及其家属进行专业的遗传咨询。
• 样本质量：样本采集、保存、运输需严格按照规范操作，否则可能影响检测成功率与结果准确性。
• 数据与隐私：检测过程中产生的所有基因数据将严格保密，仅用于本次检测的临床解读及必要的质量控制。
• 动态变化：肿瘤基因组具有异质性和进化性，一次检测结果仅反映采样时的基因状态。治疗过程中肿瘤基因组可能发生变化。

重要声明：本检测是一种辅助诊断工具，其目的在于为临床医生提供患者肿瘤的分子特征信息，以协助制定个体化治疗方案。检测结果不能替代医生的临床诊断与决策。任何治疗决策都应由主治医生在与患者充分沟通后作出。