肿瘤同源重组缺陷（HRD）

1. 为什么需要检测肿瘤同源重组缺陷（HRD）

牡丹区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测服务。预约电话：400-178-9498

同源重组修复（Homologous Recombination Repair, HRR）是细胞修复DNA双链断裂的核心机制之一。当这一基因（如BRCA1/2）发生突变或功能缺失时，会导致同源重组缺陷（Homologous Recombination Deficiency, HRD），使基因组不稳定，显著增加癌症风险。HRD状态是指导临床治疗和评估预标志物。

HRD检测在卵巢等恶性肿瘤中尤为重要，因为这些癌症中存在较高比例的HRD阳性。了解HRD状态有助于识别可能从PARP抑制剂靶向治疗中，并为化疗敏感性及预后判断提供依据。

从学角度看，HR癌种在中国的。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：

• 卵巢癌：约5.7万，约3.8万，5年生存率约为40%。高发年龄在50-79岁，所有均为女性。
• ：高达42万，女性恶性肿瘤首位，死亡12万，5年生存率已提升至82%。高发年龄在45-54岁，男女比例约为1:99。
• ：约8.2万，1.6万，5年生存率约为72%。高发年龄在50-74岁，几乎女性。
• 宫颈癌：约11.0万，5.9万，5年生存率约为67%。高发年龄在40-59岁，li>

这些数据凸显了在精准生物标志物检测，如HRD检测，对于改善和优化治疗策略的紧迫性与重要性。

2. 方案对比：组织活检 vs 液体活检

目前HRD检测主要基于下一代测序技术，根据样本来源可分为组织活检和液体活检两种路径在灵敏度、适用场景等方面各有特点。

3. 本检测的特点与优势

本产品“肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测”采用对组织与血液样本的分析以下核心特点：

• 检测strong>BRCA1/2等HRR通路突变、小，还可通过生物信息学算法计算基因组不稳定性评分，综合判断HR单一指标可能造成的漏检。
• 技术精准：基于高通量测序平台高深度覆盖与高灵敏度，能够准确识别低频变异，确保检测结果的可靠性。
• 双轨并行：支持组织和血液双样本类型，为临床提供灵活的选择，既能满足金标准检测需求，也能为特定提供无创解决方案。
• 临床导向明确：检测报告与PARP抑制剂等靶向药物的用药指导直接癌、宫颈提供明确的治疗与预后信息。
• 周期稳定：标准化流程确保报告周期稳定在7个工作日左右，能及时满足临床决策的时间需求。

4. 如何选择检测方案

选择组织活检还是液体活检进行HRD状况和治疗阶段进行综合决策：

• 首选组织：对于初次诊断、尚未开始治疗、且有条件获取足够量且高质量使用组织样本进行检测。这是目前临床指南推荐的标准做法，能为初始治疗策略考虑使用PARP抑制剂进行一线维持治疗时）提供最权威的依据。
• 考虑液体：进行有创组织活检（如身体状况、肿瘤位置难以穿刺）、组织样本已耗尽或陈旧、或需要对治疗后的进行动态监控时，液体活检是重要的替代选择。它适用于监测治疗反应、评估微小以及探索耐药后的基因变化。
• 联合应用的价值：在某些经济临床需要，可考虑在治疗初期使用组织样本确定基线HRD状态，在后续随访中定期采用液体活检进行监测，以实现更精准的管理。

最终决策需由临床医生结合、治疗目标及样本可及性等因素。

5. 预防与监测建议

HRD状态与遗传胚系BRCA1/2突变家族聚集性。管理涵盖预防、治疗与监测多个层面：

• 遗传风险评估与咨询：对于有癌等家族史的个人是一级亲属中有或年龄较早遗传咨询，评估进行胚系BRCA1/2基因检测性。
• 高风险人群的预防措施：携带胚系BRCA1突变的健康女性，可与医生讨论加强筛查）、药物预防或预防性手术（如输卵管卵巢切除术）的可能性，以显著癌症风险。
• ：对于已确诊的HRD阳性PARP抑制剂等靶向治疗期间及治疗后，应遵医嘱定期复查。液体活检可作为，动态追踪ctDNA变化，以期早期耐药迹象，及时调整治疗方案。
• 健康生活方式：保持健康体重、规律运动、均衡饮食，和这些对于降低整体癌症风险积极作用。