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肉瘤全体系基因检测

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%之间,但不同亚型和分期差异显著。肉瘤的高发年龄呈现双峰分布,可见于青少年和青壮年,亦多见于50岁以上的老年群体,男女比例大致为1.RA突变 胃肠道间质瘤(GIST) 伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼 诊断、预后判断、靶向治疗选择、耐药机制分析 COL1A1-PDGFB融合 隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP) 伊马替尼 诊断、靶向治疗选择 FUS-DDIT3融合 黏液样脂肪肉瘤 尚无直接靶向药,预后判断 诊断、预后判断 EWSR1-FLI1/ERG融合 尤文肉瘤 尚无直接靶向药,诊断、预后判断 诊断、预后判断、指导化疗方案 MDM2/CDK4扩增 高分化/去分化脂肪肉瘤 CDK4/6抑制剂(临床试验中) 诊断、预后判断、潜在靶向治疗方向 NTRK融合 多种软组织肉瘤(罕见) 拉罗替尼、恩曲替尼 广谱靶向治疗选择 BRAF V600E突变 上皮样肉瘤(罕见) 达拉非尼/曲美替尼 靶向治疗选择 TP53/RB1突变 多种肉瘤 预后判断、化疗敏感性 预后判断、治疗方案调整

通过对这些基因变异断成小片段,在测序仪上进行大规模并行测序,一次性获得数百万到数十亿条序列数据。随后,通过生物信息学分析,将这些序列数据与参考基因组进行比对,从而频率的突

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