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SMA基因检测
鄄城县万核医学基因检测咨询中心提供菏泽市鄄城县SMA基因检测服务，咨询4001789498。山东省菏泽市鄄城县陈王街道潍坊路76号（如需办理，需提前预约），权威产前检测，为优生优育保驾护航。
预约价 ¥702
¥913
省¥211
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SMA基因检测项目介绍
鄄城县万核医学基因检测咨询中心提供专业的SMA基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传的，由SMN1基因缺失或突变导致。我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增缺陷儿约100万例显著。数据显示：唐氏综合征发生率为1/600-1/800，35岁以上高龄孕产妇比例持续上升至18%，常见单综合携带率高达1/4。
本检测采用PCR+毛细管电泳金标准技术，精准检测SMN1/2基因拷贝数，4个工作专业报告。通过分析，可明确，为产前诊断依据。
产前筛查决策流程图
检测流程说明
覆盖
SMA根据年龄和严重程度分为四型：
- I型（Werdnig-Hoffman>：6月，终身不能独坐
- II型：6-18月坐但无法独立行走
- III型（Kugelberg-W）：18月龄行走但进行性肌无力
- IV型：成人
检测可识别SMN1基因第7外显子纯合缺失（95）及SMN2拷贝数
孕期监测建议
注意事项
