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全外显子测序分析-家系增强版(纳昂达/10G)
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- 二代测序原理:NGS技术通过同时对数百万到数十亿个DNA片段进行测序,实现了前所未有的高通量和高效率片段被加上特定的接头(adaptor),形成一个DNA文库。
- 外显子捕获:利用特异性探针捕获目标外显子区域的DNA片段,从而富集外显子序列,去除大部分非编码区。
- 测序反应:将捕获到的DNA文库固定在测序芯片上,通过边合成边测序(Sequencing by Synthesis)的原理,利用荧分辨率的分子诊断角色。
下表对比了常见的产前检测方法:
