染色体检测 （流产组织或出生缺陷）

染色体检测（流产组织或出生缺陷）专业介绍

（流产组织或出生缺陷）预约就选樊城区万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体检测 （流产组织或出生缺陷）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家卫生健康委员会《产前诊断技术管理办法》及ACMG、ACOG指南推荐，针对存在胎儿发育异常或不良孕产史的高危人群，需通过染色体检测技术明确。本检测采用二代测序技术，可系统性评估染色体非整倍体及拷贝数变异，为临床诊断提供分子遗传学依据。

1. 项目介绍

中国出生缺陷发生率达5.6%，每年新增约100万例，染色体异常占比20%-30%。唐氏综合征发生率约为1/600-1/800，35岁以上高龄孕妇发生率显著升高至1/250。临床研究表明：

• 60%早期流产与染色体异常
• 7%死胎存在可检测的基因组变异
• 15%出生缺陷携带性拷贝数变异

本检测覆盖24条染色体的非整倍体及100kb以上结构变异，对常见三体征的检出率>99%，为诊断及再生育风险评估提供数据。

2. 检测详解

3. 检测技术原理

标准化检测流程：

1. 样本处理：流产组织提取DNA+母血比对（防母源污染）
2. 文库构建：基因组随机片段化建库
3. 高通量测序：Illumina平台双端测序
4. 生物信息分析：Reads比对、拷贝数计算、CNV注释
5. 临床解读：ACMG标准分类+临床评估

4. 适用人群

• 高龄孕妇（≥35岁）
• 学筛查高风险
• 提示结构异常
• ≥2次自然流产史
• 家族遗传或生育过异常患儿

5. 最佳时机与流程

检测时机：

• 流产组织：应在流产后72送检
• 胎儿标本：引产后立即取样
• 外周血：与组织样本同步采集

操作流程：

1. 临床申请单填写
2. 样本采集与运输（4℃保存）
3. 实验室接收确认
4. 7个工作报告

6. 孕期监测与遗传咨询

检测后管理策略：

• 阳性结果：转介遗传咨询门诊，开展家系验证
• 阴性结果：建议扩展性携带筛查
• 再生育指导：根据变异类型制定干预方案

7. 报告解读

结果分类处理：

• 性变异：建议父母验证及产前诊断
• 临床意义未明变异：家系分离分析
• 阴性结果：需结合表型排除单基因

本检测已通过卫健委临检中心室间质评，可为临床提供符合标准的遗传检测服务。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。