子宫内膜癌靶向120基因检测（组织）

癌靶向120基因检测（组织）专业介绍

引言：基于指南的精准医疗

根据最新版NCCN临床实践指南及CSCO癌诊疗指南，对于复发或转移性癌，推荐进行分子分型检测（POLE突变、错修复功能/微卫星不稳定性、p53状态等），并建议进行更广泛的基因检测以寻找潜在的靶向治疗机会。CSCO指南亦明确指出，分子标志物检测是制定个体化治疗方案的基础。基因检测能够揭示驱动肿瘤发生发展的基因组变异，为临床医生提供传统分型的分子层面洞察，是实现精准诊断、预后判断及靶向/治疗指导的核心依据。

1. 项目介绍与癌种学数据

癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，癌的在女性恶性肿瘤中前列，且呈逐年上升趋势。年新例数估计X万例，严重威胁我国女性的生命健康。该高发年龄集中于50-60岁的围绝经期及绝经后女性，但近年来年轻比例有所增加。作为一种主要影响女性的，男女比例差异显著。尽管癌总体预后相对较好，但晚期、特殊类型或高危分子特征预后较差，5年生存率显著降低。因此，早期精准诊断和个体化治疗对于改善预后。

本检测产品“癌靶向120基因检测（组织）”正是基于此临床需求开发。它采用新一代测序技术，一次性对与癌发生、发展、治疗及预后密切120个基因进行深度测序，覆盖靶向用药、化疗敏感性、治疗疗效预测及遗传风险评估等多维度信息，为提供一站式的分子诊断解决方案。

2. 检测详解

本检测panel经过精心设计，旨在最大化临床效用，核心：

• 靶向用药基因：覆盖PI3K/AKT/mTOR通路、RAS/RAF/MEK通路、细胞周期调控、激受体等多个信号通路基因，已获批或处于临床研究阶段的靶向药物。
• 治疗疗效预测标志物：微卫星不稳定性检测及肿瘤突变负荷评估，为PD-1/PD-L1抑制剂等检查点抑制剂的使用提供依据。
• 同源重组修复基因：系统检测28个HRR基因，提示对PARP抑制剂的潜在敏感性，并为评估遗传性-卵巢癌综合征风险提供线索。
• 林奇综合征基因：检测MLH1, MSH2, MSH6, PMS2等错修复基因，是筛查林奇综合征这一最常见遗传性癌综合征的核心手段。
• 化疗基因：分析影响铂类、紫杉醇类等常用化疗药物代谢、疗效及毒性的基因多态性，为化疗方案的个性化选择提供参考。
• 预后基因：如POLE、TP53等，是TCGA分子分型，与预后。

3. 检测技术原理

本检测基于新一代测序技术，流程严谨，确保数据准确可靠：

• DNA提取与质控：从福尔马林固定石蜡埋组织等样本中高质量提取基因组DNA，并进行浓度、纯度及完整性严格质控。
• 文库构建：将DNA片段化，连接特异性接头，构建可用于测序的DNA文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针与文库中的目标基因区域进行杂交捕获，富集120个目标基因外显子及部分子区域，确保覆盖。
• 高通量测序：在高性能测序仪上进行双端测序，保证每个目标区域达到高深度覆盖，有效检测低频突变。
• 生物信息学分析：对原始测序数据进行质控、比对、变异识别和注释。分析单核苷变异、小片段缺失、拷贝数变异、基因融合以及MSI状态、TMB计算等。
• 变异解读与报告生成：依据权威指南和数据库，对检测出的变异进行临床意义解读，最终生成结构、结论明确的检测报告。

4. 适用人群

以下癌人群可考虑进行本项检测，以优化临床管理：

• 初诊，晚期、高级别或特殊类型：用于分子分型，诊断，评估预后，并寻找一线靶向或治疗机会。
• 一线标准治疗失败或复发/转移：寻找耐药机制和后续靶向治疗靶点，为制定二线及后线治疗方案提供依据。
• 术后寻求治疗决策参考：通过分子特征评估复发风险，指导是否需要强化治疗。
• 有个人或家族肿瘤史，疑似遗传性肿瘤综合征：通过检测HRR基因及MMR基因，评估林奇综合征、遗传性-卵巢癌综合征等风险，指导家属的癌症风险管理。
• 希望了解自身肿瘤基因组貌，寻求潜在临床试验机会：基因图谱有助于外的创新药物临床试验。

5. 检测流程

• 第一步：临床评估与医嘱：临床医师评估适应症，基因检测申请单。
• 第二步：样本采集与处理：根据采集石蜡埋组织块、切片、新鲜组织或穿刺活检组织等样本，按规范进行预处理。
• 第三步：样本寄送与登记：样本冷链运输至检测实验室，实验室接收并核对样本信息，完成登记。
• 第四步：实验室检测与数据分析：实验室完成上述DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析流程。
• 第五步：报告与送达：检测完成后约10个工作日正式报告，报告将通过渠道送达主治医师。

6. 预防与监测

基因检测结果指导治疗，也贯穿于管理：

• 术后规范化随访：根据初始分期、类型及分子分型结果，制定个体化的随访计划，通常治疗结束后2-3每3-6个月随访一次，之后频率可逐渐降低。随访妇科检查、肿瘤标志物检测及影像学检查。
• ctDNA动态监测与MRD评估：对于高风险或晚期，术后或治疗间歇期可通过检测循环肿瘤DNA动态监测分子残留。ctDNA的持续阴性提示疗效良好，而ctDNA的出现或升高可能早于影像学发现复发，为干预提供“时间”。
• 遗传风险管理：若检测出胚系性突变，建议进行遗传咨询，并对高危亲属考虑进行遗传性检测，从而启动早筛和预防措施。

7. 报告解读

本检测报告将提供、可操作的临床信息：

• 变异分类：根据标准，将基因变异分为性、可能性、意义不明、可能良性和良性五类，并详细列出与肿瘤发生发展及治疗变异。
• 靶向及用药建议：针对检出的有临床意义的变异，列出已在中国或海外获批的对应靶向/药物，或处于临床研究阶段的药物，并注明证据等级和适应症状态。
• 化疗药物敏感性提示：基于基因多态性，提示对特定化疗药物的潜在敏感性或毒性风险。
• 预后信息：提供基于基因变异和分子分型的预后评估信息。
• 遗传风险评估：明确提示是否存在与遗传性肿瘤综合征胚系突变风险，并建议是否需要进行遗传咨询和验证。
• 临床试验：根据检测到的独特分子特征，当前正在招募临床试验信息，为提供前沿治疗选择。

报告解读需由临床医生结合、报告、治疗史等综合进行，以制定最优的个体化治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。