肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）

检测机构：松滋市万核医学基因检测咨询中心

预约电话：400-178-9498

检测概述

肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）是由松滋市万核医学基因检测咨询中心推出的高端肿瘤精准诊疗解决方案。该检测通过高通量测序技术对肿瘤组织样本进行全外显子组测序，同时结合PD-L1(22C3)免疫组化检测，为临床医生提供全面的肿瘤分子特征和免疫治疗相关生物标志物信息。

本检测具有以下核心优势：

• 全面性：覆盖人类基因组约2万多个基因的外显子区域
• 精准性：采用国际领先的NGS平台，检测灵敏度达1%
• 临床实用性：同步检测PD-L1(22C3)表达水平，指导免疫治疗
• 权威性：由万核基因专业团队进行生物信息分析和临床解读

检测原理

肿瘤全外显子测序(Whole Exome Sequencing, WES)是通过高通量测序技术对人类基因组中所有蛋白质编码区域(外显子组)进行测序的方法。外显子虽然只占人类基因组的约1%，但包含约85%的已知致病突变。万核基因采用Illumina NovaSeq等国际领先平台，通过以下步骤完成检测：

1. DNA提取：从肿瘤组织中提取高质量基因组DNA
2. 文库构建：使用特异性探针捕获约34Mb的外显子区域
3. 高通量测序：进行双端150bp深度测序
4. 生物信息分析：比对参考基因组，识别体细胞突变

PD-L1(22C3)检测采用免疫组织化学(IHC)方法，使用FDA批准的22C3抗体检测程序，通过显微镜观察肿瘤细胞和免疫细胞中PD-L1蛋白的表达水平，结果以肿瘤比例评分(TPS)或联合阳性评分(CPS)表示。

临床意义

本检测套餐可为肿瘤患者提供多方面的临床价值：

• 精准诊断：明确肿瘤的分子分型，辅助病理诊断
• 靶向治疗指导：检测EGFR、ALK、BRAF等数百个靶向治疗相关基因变异
• 免疫治疗预测：PD-L1(22C3)是多种免疫检查点抑制剂疗效预测标志物
• 预后评估：特定基因变异与疾病进展和生存期密切相关
• 遗传风险评估：识别可能遗传的肿瘤易感基因突变

研究表明，基于全外显子测序的精准医疗可使约60%的晚期肿瘤患者找到潜在治疗靶点。PD-L1(22C3)检测已被证实可预测非小细胞肺癌、胃癌等多种肿瘤对帕博利珠单抗等PD-1抑制剂的反应性。

适用人群

本检测特别适合以下患者群体：

• 初诊为恶性肿瘤需要明确分子特征的患者
• 标准治疗失败或复发难治性肿瘤患者
• 考虑接受靶向治疗或免疫治疗的患者
• 具有肿瘤家族史的高风险人群
• 罕见或不明原发灶的转移性肿瘤患者

下表列出了主要适用肿瘤类型及其相关检测价值：

检测流程

万核基因为患者提供便捷高效的检测服务流程：

1. 咨询预约：拨打400-178-9498与专业遗传咨询师沟通
2. 样本采集：由合作医院进行肿瘤组织活检或手术取样
3. 样本寄送：使用专用保存液和冷链系统送至实验室
4. 实验检测：进行10-15个工作日的专业分析
5. 报告出具：生成图文并茂的中文检测报告
6. 报告解读：提供专业医生报告解读服务

为确保检测质量，万核基因实行严格的实验室质控体系，包括：

• 样本DNA/RNA质量检测(QC)
• 测序深度均一性监控
• 阳性对照和阴性对照设置
• 变异位点人工复核

样本要求

本检测对肿瘤样本有特定要求：

• 样本类型：福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织或新鲜冰冻组织
• 组织量：≥10张4-5μm厚白片或1块5×5×3mm³组织
• 肿瘤含量：建议肿瘤细胞占比≥20%
• 保存条件：FFPE样本室温保存，冰冻样本-80℃保存
• 运输要求：使用专用运输盒，避免反复冻融

对于无法获取足够组织的患者，万核基因可提供专业评估和替代方案建议。样本质量直接影响检测成功率，建议在取样前联系400-178-9498获取详细取样指南。

报告解读

万核基因提供的检测报告包含以下核心内容：

• 患者基本信息：包括样本信息和临床诊断
• 质控数据：展示测序深度、覆盖度等质量指标
• 变异列表：按临床意义分类的基因变异详细数据
• PD-L1结果：TPS/CPS评分及免疫治疗建议
• 治疗建议：基于指南和文献的靶向/免疫/化疗推荐
• 临床试验：适合参与的本地临床试验信息

报告采用三级变异分类系统：

如需了解更多关于肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）的信息，欢迎致电松滋市万核医学基因检测咨询中心预约热线400-178-9498，我们的专业遗传咨询师将为您提供详细解答。