染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）

遗传咨询门诊场景

苏仙区万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）检测服务。预约电话：400-178-9498

在遗传咨询门诊中，经常有孕妇询问："医生，我已经做了常规产检，为什么还需要做染色体非整倍体异常检测？"作为临床遗传学专家，我会耐心解释：根据我国最新流行病学数据，出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增约100万例。其中染色体异常是重要原因，如唐氏综合征发生率为1/600-1/800。随着高龄孕产妇比例上升（35岁以上占比达XX%），以及常见遗传病携带频率的累积效应，仅靠传统筛查可能漏诊部分病例。因此，我们推荐采用染色体非整倍体异常检测PLUS项目进行精准防控。

1. 项目介绍

染色体非整倍体异常检测PLUS是基于二代测序技术的无创产前检测项目，通过分析母体外周血中的胎儿游离DNA，可同时筛查22种染色体疾病。我国出生缺陷监测显示，染色体异常占出生缺陷的XX%，其中21、18、13三体综合征及性染色体异常占染色体疾病的XX%。本项目特别涵盖15种临床意义明确的染色体微缺失/微重复综合征（CNV），这些疾病在常规产前筛查中易被漏诊，但可导致严重出生缺陷。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本检测采用国际认可的二代测序技术流程：

• 采样：采集孕妇外周血10mL（含游离胎儿DNA）
• 建库：提取血浆游离DNA，进行末端修复和接头连接
• 测序：高通量测序仪进行双端测序，平均深度≥0.1X
• 生信分析：通过Z值分析和CNV算法判断染色体剂量变化
• 报告生成：经临床遗传专家审核后出具报告

4. 适用人群

以下孕妇群体尤其需要检测：

• 预产期年龄≥35岁的高龄孕妇
• 血清学筛查（唐筛）高风险或临界风险
• 超声提示胎儿结构异常或NT增厚
• 有不良孕产史（如自然流产、胎停育）
• 染色体异常遗传家族史

5. 最佳时机与流程

• 孕周要求：单胎妊娠12+0-26+6周，双胎妊娠12+0-22+6周
• 采样方法：标准静脉采血，无需空腹
• 报告周期：7个自然日（自样本验收合格起）
• 保险覆盖：检测费用已包含保险服务

6. 孕期监测与遗传咨询

检测后需结合临床进行综合管理：

• 阴性结果：继续常规产检，但仍需关注超声异常
• 阳性结果：转诊至产前诊断中心进行羊水穿刺确诊
• 遗传咨询：提供再生育风险评估和产前诊断方案
• 随访方案：建立专案管理，追踪妊娠结局

7. 报告解读

报告将明确标注三类结果：

• 阳性结果：提示胎儿存在特定染色体异常风险，需介入性产前诊断确认
• 阴性结果：未检出目标疾病，但不能完全排除其他遗传异常
• 灰区结果：检测信号处于临界值，建议结合超声评估或复查

所有报告均由临床遗传医师复核，并提供专业解读服务。对于复杂病例，可启动多学科会诊机制。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。