结直肠癌血液11基因

1. 项目介绍

苏仙区万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌血液11基因检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊中，经常遇到这样的场景：一位55因便血就诊，肠镜确诊为乙癌。主治医师在制定治疗方案前建议："根据最新诊疗规范，我们需要进行基因检测，明确是否存在靶向治疗机会。"

结直肠癌是我国常见的消化道恶性肿瘤，根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 年：56.5万例
恶性肿瘤第3位
• 恶性肿瘤第5位
• 5年生存率：57.6%（较十年前提高约10%）
• 高发年龄：50-75岁（占新%）
• 男女比例：1.3:1

2. 检测

3. 检测技术原理

本检测采用NGS技术路线：

• 建库：提取血浆游离DNA，经末端修复、加接头构建测序文库
• 捕获：使用定制探针杂交捕获11个目标基因编码区
• 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度>5000X
• 生信分析：经BWA比对、GATK变异检测、ANNOVAR注释等流程

4. 适用人群

检测方案选择需考虑临床场景：

• 初诊分型：组织检测受限时的替代方案
• 耐药换药 术后1-3年每6个月1次 III期 术后1-2年每3个月1次 IV期 治疗期间每月监测ctDNA动态

  7. 报告解读

  • 突变分类性分为I-IV类变异
  • 用药建议：标注NCCN/CSCO指南推荐等级
  • 临床试验>：筛选组条件的在研项目

  特别提示：血液检测可能出现假阴性结果，当临床高度怀疑时应考虑组织复测。对于检测到胚系突转诊遗传咨询门诊。