4种常见遗传病筛查

1. 项目介绍

陆河县万核医学基因检测咨询中心提供专业的4种常见遗传病筛查检测服务。预约电话：400-178-9498

当32岁的李女士在产科门诊拿到孕12周的检查报告时，医生建议她考虑进行常见遗传病筛查。"我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例。"医生解释道，"像唐氏综合征的发生率就达到1/600-1/800，而单基因遗传病的综合携带率更是高达1/4。"

本检测针对中国人群高发的4类遗传病：地中海贫血、遗传性耳聋、蚕豆病和脊肌萎缩症(SMA)进行系统筛查。这些疾病虽属单基因遗传病，但综合携带率高，且多数为常染色体隐性遗传模式，当夫妻双方均为携带者时，每次妊娠有25%概率生育患病胎儿。

• 一次性覆盖36种地中海贫血基因型
• 同步检测耳聋四大致病基因20个位点
• 包含G6PD缺乏症17个高频突变
• 精准量化SMN1/2基因拷贝数

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

技术路线：飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)结合PCR-毛细管电泳技术

• 采样阶段：采集3ml EDTA抗凝全血
• 建库流程：基因组DNA提取→多重PCR扩增→单碱基延伸
• 检测分析：质谱检测SNP位点/电泳分析拷贝数变异
• 生物信息：采用ClinVar数据库注释变异
• 报告生成：ACMG标准分级+临床解读

4. 适用人群

建议以下孕妇重点考虑检测：

• 高龄孕妇(≥35岁)
• 血清学筛查高风险或临界风险
• 超声提示结构异常或NT增厚
• 不良孕产史(不明原因胎停/死胎)
• 家族遗传病史或近亲婚配
• 南方地区常住人群(地贫高发)

5. 最佳时机与流程

理想检测孕周：12-22周(可延伸至孕前)

标准化流程：

• 遗传咨询门诊评估指征
• 签署知情同意书
• 静脉采血3ml(无需空腹)
• 实验室7个工作日出报告
• 结果解读与后续管理

6. 孕期监测与遗传咨询

根据检测结果实施分层管理：

• 双阳家庭：转诊产前诊断中心，建议羊水穿刺验证
• 单阳结果：配偶补充检测，计算复合风险
• 阴性结果：常规产检，注意剩余风险说明
• 特殊变异：多学科会诊确定干预方案

对确诊胎儿异常的病例，提供：

• 疾病自然史与预后评估
• 继续妊娠的监测要点
• 再生育风险评估
• 胚胎植入前遗传学检测(PGT)咨询

7. 报告解读

阳性结果：

• 标注致病/疑似致病变异
• 提供ACMG证据等级
• 明确遗传模式与再发风险

阴性结果：

• 说明技术局限性
• 提示未检测罕见变异风险
• 建议结合其他筛查结果综合判断

灰区结果：

• 临床意义未明变异(VUS)单独标注
• 建议家系验证与随访
• 动态跟踪数据库更新

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。