全外显子基因测序（家系）

全外显子基因测序（家系）项目介绍

北海市万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因测序（家系）检测服务。预约电话：400-178-9498

全外显子基因测序（家系）是一项基于下一代测序技术（NGS）的高通量基因检测服务，可同时检测家系成员的外显子区域约2万多个基因的变异情况。该检测通过采集外周血样本，7个工作日内可获取专业医学报告，为临床精准治疗提供重要依据。

根据最新流行病学数据显示，中国慢性病患者人数已超过3亿，其中约15-20%的疾病发展与遗传因素密切相关。通过家系全外显子测序可早期识别遗传风险，对60%以上的单基因遗传病实现早期干预，显著提升治疗效果。

检测流程决策树

适用人群

• 家族中有遗传病史的成员
• 不明原因的多系统疾病患者
• 常规检查无法确诊的疑难病症患者
• 需要精准用药指导的慢性病患者
• 有优生优育需求的育龄夫妇

监测建议

对于检测发现致病性变异的个体，建议：

• 每6-12个月进行一次临床随访
• 根据变异类型进行针对性器官功能监测
• 直系亲属进行级联筛查
• 建立完整的家系健康档案

注意事项

• 检测前需签署知情同意书
• 检测结果需由专业遗传咨询师解读
• 阴性结果不能完全排除遗传风险
• 部分变异可能存在临床意义不明情况
• 检测结果可能带来心理影响，建议提前做好心理准备

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。