肿瘤全外显子组基因检测升级版-组织

为什么医生建议做基因检测？

在巴中市巴州区做肿瘤全外显子组基因检测升级版-组织，推荐巴州区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子组基因检测升级版-组织检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤诊疗中，这是一个和家属最常提出的问题。简单来说，现代肿瘤治疗已“精准医疗”时代。肿瘤的发生与发展，本质上是基因层面发生了异常改变。这些基因突变驱动了肿瘤的生长、扩散，也决定了肿瘤对特定药物的敏感性。传统的“一刀切”或基于类型的单一治疗方案，往往无法满足个体化治疗的需求。通过基因检测，我们可以像“侦察”一样，肿瘤，精准识别驱动肿瘤的基因变异“靶点”，从而为临床医生提供科学依据，选择最可能有效的靶向或药物，无效治疗，同时评估遗传风险和预后，实现真正的“量体裁衣”式治疗。

1. 项目介绍与癌种学数据

肿瘤外显子组基因检测升级版-组织是一款基于下一代测序技术的高通量基因检测产品。它通过对肿瘤组织样本进行深度测序，一次性检测人类基因组中约2万个基因外显子区域，揭示与肿瘤发生、发展、治疗及预后基因变异图，为实体瘤精准治疗、耐药监测、遗传风险评估及临床试验提供核心分子依据。

肿瘤已成为严重威胁我国健康的重大。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，中国恶性肿瘤年新例数约406.4万例，平均每天有1万人被确诊为癌症。恶性肿瘤死亡数约241.4万例。中国恶性肿瘤的5年相对生存率约为40.5%，与发达国家仍有差距。癌症率和死亡率随年龄增长而增加，40岁以后快速升高，高发年龄在60-74岁。从性别分布看，男性高于女性，男女比例约为1.07:1。这些数据凸显了我国肿瘤防治形势的严峻性，也进一步说明了推动精准诊疗、提高治疗效率与生存率的紧迫性。

2. 检测详解

本升级版检测覆盖了与靶向、治疗密切核心基因，更通过外显子组测序，系统扫描可能存在的各类基因变异，为复杂和罕见突变提供线索。以下为部分核心检测示例：

不同检测方案的覆盖度与选择：与检测数十至数百个基因的Panel相比，外显子组检测在发现罕见突变、未知驱动基因、评估TMB及新抗原方面无可比拟的优势，适用于标准检测未找到明确靶点、疑难、寻求前沿临床试验或需要进行遗传风险评估。而小Panel检测则经济性和针对性，适用于有明确常见突变谱的癌种初诊。临床选择需结合、经济条件及治疗阶段综合决策。

3. 检测技术原理

本检测采用成熟的下一代测序技术流程：

• 样本制备与建库：从福尔马林固定石蜡埋组织切片中提取肿瘤DNA，同时采集外周血提取白细胞DNA作为。将DNA片段化，连接特异性测序接头，构建测序文库。
• 目标区域捕获：使用特异性探针与文库杂交，捕获人类基因组外显子区域（约60Mb）的DNA片段，并进行富集。
• 高通量测序：将富集后的文库在高通量测序仪上进行双端测序，产生海量的序列读数。
• 生物信息学分析：将测序数据与人类参考基因组比对，识别体细胞突变（肿瘤特有）和胚系突变（遗传性）。分析单核苷变异、小片段缺失、拷贝数变异、基因融合等，并计算TMB、MSI状态，进行临床意义解读。

4. 适用人群

• 初诊分型：新确诊的晚期实体瘤，肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌等常见癌种，寻找一线靶向或治疗机会。
• 耐药换药：对现有靶向或化疗方案出现耐药、进展，探寻耐药机制和后续治疗靶点。
• 术后监测与预后评估：早期术后，通过检测肿瘤组织基因特征，评估复发风险，指导治疗策略。
• 遗传风险评估：有肿瘤家族史、年龄早、患有多原发癌，评估是否存在遗传性肿瘤综合征基因胚系突变。
• 筛查与组临床试验：为缺乏标准治疗方案的晚期，可能的前沿靶向药物或细胞治疗临床试验。

5. 检测流程

• 第一步：临床医嘱与同意 - 临床医生根据评估，检测申请，并与沟通检测目的、意义及局限性，签署同意书。
• 第二步：样本采集 - 由科提供合格的FFPE肿瘤组织蜡块或切片（肿瘤细胞含量需达标），并同步采集外周血用于。
• 第三步：样本寄送 - 样本在低温条件下转运至中心实验室。
• 第四步：实验室检测与生信分析 - 实验室接收样本后，进行质检、建库、测序及生物信息学分析，周期约5-6个工作日。
• 第五步：报告与交付 - 生成详细突变信息、用药建议、临床解读和遗传咨询建议的正式报告，总报告周期约为7个工作日。报告将直接返回至申请医生。

6. 预防与监测

精准医疗在于治疗，也贯穿于预防与管理。

• 术后随访：根治性手术后，应遵循医嘱定期复查，一般前2年每3-6个月一次，之后频率可逐渐降低。复查影像学、肿瘤标志物等。
• ctDNA动态监测：对于高风险或晚期，治疗期间可定期采集外周血，通过检测循环肿瘤DNA动态监测肿瘤负荷变化、评估疗效、早期发现分子层面复发或耐药。
• MRD评估：微小残留评估是术后监测的重要发展方向。通过灵敏度检测技术（如ctDNA检测），在影像学发现前，从分子层面判断是否仍有残留的肿瘤细胞，指导是否需要强化治疗。

7. 报告解读

一份专业的基因检测报告是连接检测结果与临床决策的桥梁。我们的报告通常以下核心部分：

• 突变分类与临床意义：将检出的基因变异分为“/可能”、“意义不明”和“可能良性”等类别，并详细阐述与肿瘤发生、药物敏感/耐药性。
• 靶向及用药建议：基于权威指南、及临床研究数据，列出与检出突变的已上市靶向药物、治疗证据等级，同时也会提示潜在的耐药机制。
• 化疗药物性与预后信息：部分基因变异可提示对特定化疗药物的敏感性或毒性风险，报告会提供参考信息。同时，部分变异明确的预后提示价值。
• 遗传咨询建议：若检测到明确的胚系突变，报告会强烈建议进行遗传咨询，并对家族成员进行风险评估和筛查。
• 临床试验：为当前缺乏标准有效治疗，筛选基因变异谱的在研新药临床试验信息，提供潜在的治疗新途径。

最终的报告解读应由临床医生结合类型、分期、体能状况、既往治疗史等综合进行，制定个体化的治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。